Wie lÀsst sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

Körperliche Merkmale eines Klinefelter-Syndroms sind eine ĂŒberdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs, ein verkleinertes Hodenvolumen, geringe Körperbehaarung sowie gelegentlich eine VergrĂ¶ĂŸerung der BrustdrĂŒse. Es besteht in aller Regel Unfruchtbarkeit; hĂ€ufiger wird ein Klinefelter-Syndrom bei der medizinischen AbklĂ€rung einer Kinderlosigkeit diagnostiziert. WĂ€hrend der PubertĂ€t und im Erwachsenenalter können erniedrigte Testosteronwerte mit gleichzeitig erhöhten Werten der Hypophysenhormone FSH und LH im Blut hinweisend fĂŒr das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Das Klinefelter-Syndrom lĂ€sst sich jedoch nur durch eine Chromosomenanalyse zuverlĂ€ssig diagnostizieren. Diese Untersuchung wird in der Regel in einem humangenetischen Labor durchgefĂŒhrt. Als Untersuchungsmaterial genĂŒgt eine kleine Blutprobe. Um festzustellen, ob es sich um eine Mosaikform handelt, kann außerdem ein Mundschleimhautabstrich genommen werden. Im zytogenetischen Labor werden aus den Blut-/ Mundschleimhautzellen mehrere Karyogramme (ChromosomensĂ€tze) erstellt. Sollte hier in den untersuchten Zellen ein zusĂ€tzliches X-Chromosom vorliegen, besteht die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms.

This entry was posted in . Bookmark the permalink.