Entwicklung und Schule

Entwicklung und Schule

Gibt es körperliche Merkmale, die bei der Geburt auf ein Klinefelter-Syndrom schließen lassen?

Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom sind bei der Geburt in der Regel ganz normal entwickelt und unterscheiden sich nicht von anderen Kindern. Gelegentlich kann jedoch ein Hodenhochstand oder einer Hypospadie (Harnröhrenfehlmündung) hinweisend für das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Jedoch treten ein Hodenhochstand und eine Hypospadie auch bei Kindern auf, die kein Klinefelter-Syndrom haben.

Entwickeln sich alle Kinder mit Klinefelter-Syndrom gleich?

Zur Entwicklung von Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom kann keine allge- meingültige Aussage gemacht werden. Während einige Jungen eine unauf- fällige Entwicklung haben (ein großer Teil der Betro enen ist ja unerkannt), ist ein kleiner Teil der Betro enen schon in der Schule beeinträchtigt (z. B. Konzentrationsprobleme, Lernprobleme, Lese-Rechtschreibstörung, erhöhte Impulsivität). Gegenwärtig ist nicht bekannt, warum diese Untergruppe ent- sprechende Probleme zeigt. Diskutiert werden beispielsweise die väterlicher oder mütterliche Herkunft des überzähligen X-Chromosoms.

Wie entwickelt sich ein Kind mit Klinefelter-Syndrom?

Im Kindesalter sind die Zeichen des Klinefelter-Syndroms nicht sehr ausgeprägt. Ab dem 4./5. Lebensjahr kann sich ein verstärktes Längenwachstum entwickeln, das besonders die Beine betrifft und nicht Folge eines Testosteronmangels ist. Die Jungen können ruhiger und passiver als andere Kleinkinder sein. Die Trotzphase kann weniger stark ausgeprägt sein als bei ihren Geschwistern. Das Wachstum ist im Kindesalter etwas schneller als bei den Altersgenossen, und die Erwachsenengröße liegt im Durchschnitt etwas über dem Durchschnitt in der Normalbevölkerung.

Welche kognitiven Störungen können auftreten?

Falls die Diagnose schon sehr früh gestellt wird, lassen sich bei einem großen Teil der Jungen Sprachentwicklungsverzögerungen oder später Schulschwierigkeiten beobachten. So findet man nicht selten eine Lese-Rechtschreibschwäche oder Konzentrationsschwierigkeiten und Antriebsschwächen. Hier ist es wichtig, dass die Kinder therapeutisch gefördert werden, zum Beispiel durch Logopädie, Ergotherapie oder Nachhilfe. In schwerwiegenden Fällen sollte man dann auch mit den Lehrern sprechen um einen Nachteilsausgleich in der Schule einzufordern.

Sind Kinder bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

In Deutschland wird die Häufigkeit für geistige Behinderung bei Kindern und Jugendlichen auf ca. 1,8% geschätzt. Im Vergleich dazu haben Klinefelter-Syndrom Betroffene lediglich ein leicht erhöhtes Risiko. Die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung ist besonders bei Betroffenen der seltenen Formen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY) größer und steigt mit jedem zusätzlichen X-Chromosom. Nach aktuellem Kenntnisstand liegt die allgemeine Intelligenz von den allermeisten Jungen bzw. Männern mit Klinefelter-Syndrom wenn überhaupt nur knapp unter dem Intelligenz-Niveau ihrer Geschwister. Relativ häufig ist jedoch eine Teilleistungsschwäche im sprachlichen Bereich (Verbal-IQ).

Welche motorischen Störungen können auftreten?

Einige Jungen zeigen auch eine etwas verzögerte motorische Entwicklung: Sitzen, Krabbeln und Laufen werden etwas verspätet erlernt; eine gewisse Ungeschicklichkeit kann bei einigen Jungen mit Klinefelter-Syndrom auffallen.

Soll ich die Pädagogen meines Sohnes über das Klinefelter-Syndrom informieren?

Grundsätzlich müssen Eltern selbst entscheiden, ob sie Kindergärtner oder Lehrer/in über das Syndrom informieren wollen; hierbei gilt es zu beachten, dass die meisten Lehrer/Pädagogen das Klinefelter-Syndrom nicht kennen und somit allein mit der Mitteilung wenig anfangen können. Um das Kind nicht einer unnötigen Stigmatisierung auszusetzen, raten wir erst einmal davon ab von vorn herein Lehrer und Lehrerinnen entsprechend zu informieren. Sollten jedoch schwerwiegende Lernprobleme auftreten, durch die Ihr Kind ernsthafte Probleme bekommt, dem Unterricht zu folgen, sollten Sie darüber eventuell vertrauensvoll mit dem Lehrer reden, um einen Nachteilsausgleich einzufordern.

Was bedeutet Klinefelter in der Pubertät?

Unbehandelt kann die Pubertät bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom verzögert eintreten und mit mehr Schwierigkeiten verbunden sein als bei anderen gleichalterigen Jungen. Eine ausgeprägte Schüchternheit, Unsicherheit, eine geringe Libido und eine verminderte Wahrnehmung der eigenen Männlichkeit können zu seelischen Problemen und Isolation führen. Während bei vielen Betroffenen die Testosteronproduktion bereits während der (dann unvollständig) ablaufenden Pubertät schwindet, so tritt ein regelrechter Testosteronmangel bei den meisten Betroffenen erst im dritten Lebensjahrzehnt ein. Hinweise für einen Testosteronmangel bereits in der Pubertät können z.B. ein ausbleibender Stimmbruch sein. Während der Penis bei Männern mit Klinefelter- Syndrom eine normale Größe haben kann, sind die Hoden in der Regel so groß wie eine kleine Glasmurmel. Durch den Testosteronmangel schließen sich die Wachstumsfugen der Knochen nicht rechtzeitig, sodass bei Betroffenen häufig eine überdurchschnittliche Körperhöhe mit vergleichsweise langen Beinen auftreten kann. Der fehlende/geringe Bartwuchs kann auffallen; auch die Schamhaare und die Behaarung der Achselhöhen ist unterdurchschnittlich ausgeprägt.

Da ein Testosteronmangel zu einem Anstieg von Östradiol führt, entwickelt sich bei ca. 38% aller Betroffenen eine Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie). Die Muskulatur ist in der Regel so kräftig und es lagert sich vermehrt Fettgewebe im Hüftbereich ab.

Was sind Wachstumsfugen und was haben sie mit Testosteron zu tun?

Der Mensch kommt nicht mit voll ausgebildeten Knochen auf die Welt. Vielmehr hat sich im Laufe der embryonalen Entwicklung aus einem Knorpelstab ein Gebilde entwickelt, das in seiner Mitte einen Knochenkern enthält. Aus diesem sogenannten primären Knochenkern bildet sich langsam Knochensubstanz aus durch die schichtweise Reduzierung von Knorpel und den gleichzeitigen Aufbau von Knochen. Später sprießen Blutgefäße bis in den Endbereich (Epiphyse) der Knochen vor. Dann kommt es zur Ausbildung eines zweiten (sekundären) Knochenkerns im Bereich der Epiphyse. Diese sekundären Knochenkerne füllen häufig erst zum Zeitpunkt der Geburt den Epiphysenraum aus.

Mit der Geburt ist das Dicken- und Längenwachstum der Knochen noch nicht abgeschlossen. Zwischen den Epiphysen, die von Gelenkknorpel überzogen sind, und dem Knochenschaft befindet sich ein knorpeliger Zwischenraum, die Epiphysenfuge. Von dieser Fuge an den Endstücken der Knochen geht das weitere Längenwachstum aus. Deshalb werden sie auch Wachstumsfugen genannt. Mit zunehmendem Alter werden so die Diaphyse und die Epiphyse länger und kräftiger. Mit etwa 20 Jahren verknöchert die Wachstumsfuge. Hat sich die Epiphysenfuge geschlossen, so ist das Längenwachstum abgeschlossen.

Das Wachstum selbst wird durch ein Hormon gesteuert, das Wachstumshormon STH (Somatotropes Hormon). Dieses Hormon wird bis zum Ende der Pubertät ausgeschüttet. Durch ein Zusammenwirken des Wachstumshormons mit den Sexualhormonen Testosteron und Östrogen kommt es mit Beginn der Pubertät zu einem Wachstumsschub. Mit der Abnahme des Hormonspiegels des Wachstumshormons wird dieser Prozess verlangsamt. Schließlich schließen sich die Wachstumsfugen zu einer feinen Linie.

Wenn der Wachstumsschub nicht aufhören will, könnte es daran liegen, dass der Jugendliche zu wenig Testosteron produziert. Auf das Klinefelter-Syndrom spezialisierte Mediziner können frühzeitig abschätzen, um wieviel sich das Längenwachstum prozentual zu der eigentlichen Körpergröße verhält. Frühzeitige Testosterongaben in der Pubertät tragen dazu bei, dass sich die Wachstumsfugen der Knochen vorzeitig schliessen und somit die eigentlich mögliche Körpergrösse nicht erreicht wird.

Gibt es einen Zusammenhang zu schlechten Zähnen?

Zahnanomalien können ein Hinweis zur Diagnose einer genetischen Erkrankung sein. Abnorme Zahn- und Kieferbefunde scheinen eine Häufung bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom zu haben. Treten bei einem Jungen taurodontistische Zähne auf, so ist mit hoher Wahrscheinlichkeit mit einem Klinefelter-Syndrom zu rechnen. Den Zahnärzten kommt hier ein großes Maß an Verantwortung zu. Eine dentale Beurteilung ist umso wichtiger, da sie die große Anzahl von Männern mit nichtdiagnostiziertem Klinefelter-Syndrom reduzieren.