Entwicklung und Schule

Entwicklung und Schule

Gibt es körperliche Merkmale, die bei der Geburt auf ein Klinefelter-Syndrom schließen lassen?

Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom sind bei der Geburt in der Regel ganz normal entwickelt und unterscheiden sich nicht von anderen Kindern. Gelegentlich kann jedoch ein Hodenhochstand oder einer Hypospadie (HarnröhrenfehlmĂŒndung) hinweisend fĂŒr das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Jedoch treten ein Hodenhochstand und eine Hypospadie auch bei Kindern auf, die kein Klinefelter-Syndrom haben.

Entwickeln sich alle Kinder mit Klinefelter-Syndrom gleich?

Zur Entwicklung von Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom kann keine allge- meingĂŒltige Aussage gemacht werden. WĂ€hrend einige Jungen eine unauf- fĂ€llige Entwicklung haben (ein großer Teil der Betro enen ist ja unerkannt), ist ein kleiner Teil der Betro enen schon in der Schule beeintrĂ€chtigt (z. B. Konzentrationsprobleme, Lernprobleme, Lese-Rechtschreibstörung, erhöhte ImpulsivitĂ€t). GegenwĂ€rtig ist nicht bekannt, warum diese Untergruppe ent- sprechende Probleme zeigt. Diskutiert werden beispielsweise die vĂ€terlicher oder mĂŒtterliche Herkunft des ĂŒberzĂ€hligen X-Chromosoms.

Wie entwickelt sich ein Kind mit Klinefelter-Syndrom?

Im Kindesalter sind die Zeichen des Klinefelter-Syndroms nicht sehr ausgeprĂ€gt. Ab dem 4./5. Lebensjahr kann sich ein verstĂ€rktes LĂ€ngenwachstum entwickeln, das besonders die Beine betrifft und nicht Folge eines Testosteronmangels ist. Die Jungen können ruhiger und passiver als andere Kleinkinder sein. Die Trotzphase kann weniger stark ausgeprĂ€gt sein als bei ihren Geschwistern. Das Wachstum ist im Kindesalter etwas schneller als bei den Altersgenossen, und die ErwachsenengrĂ¶ĂŸe liegt im Durchschnitt etwas ĂŒber dem Durchschnitt in der Normalbevölkerung.

Welche kognitiven Störungen können auftreten?

Falls die Diagnose schon sehr frĂŒh gestellt wird, lassen sich bei einem großen Teil der Jungen Sprachentwicklungsverzögerungen oder spĂ€ter Schulschwierigkeiten beobachten. So findet man nicht selten eine Lese-RechtschreibschwĂ€che oder Konzentrationsschwierigkeiten und AntriebsschwĂ€chen. Hier ist es wichtig, dass die Kinder therapeutisch gefördert werden, zum Beispiel durch LogopĂ€die, Ergotherapie oder Nachhilfe. In schwerwiegenden FĂ€llen sollte man dann auch mit den Lehrern sprechen um einen Nachteilsausgleich in der Schule einzufordern.

Sind Kinder bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

In Deutschland wird die HĂ€ufigkeit fĂŒr geistige Behinderung bei Kindern und Jugendlichen auf ca. 1,8% geschĂ€tzt. Im Vergleich dazu haben Klinefelter-Syndrom Betroffene lediglich ein leicht erhöhtes Risiko. Die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung ist besonders bei Betroffenen der seltenen Formen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY) grĂ¶ĂŸer und steigt mit jedem zusĂ€tzlichen X-Chromosom. Nach aktuellem Kenntnisstand liegt die allgemeine Intelligenz von den allermeisten Jungen bzw. MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom wenn ĂŒberhaupt nur knapp unter dem Intelligenz-Niveau ihrer Geschwister. Relativ hĂ€ufig ist jedoch eine TeilleistungsschwĂ€che im sprachlichen Bereich (Verbal-IQ).

Welche motorischen Störungen können auftreten?

Einige Jungen zeigen auch eine etwas verzögerte motorische Entwicklung: Sitzen, Krabbeln und Laufen werden etwas verspÀtet erlernt; eine gewisse Ungeschicklichkeit kann bei einigen Jungen mit Klinefelter-Syndrom auffallen.

Soll ich die PĂ€dagogen meines Sohnes ĂŒber das Klinefelter-Syndrom informieren?

GrundsĂ€tzlich mĂŒssen Eltern selbst entscheiden, ob sie KindergĂ€rtner oder Lehrer/in ĂŒber das Syndrom informieren wollen; hierbei gilt es zu beachten, dass die meisten Lehrer/PĂ€dagogen das Klinefelter-Syndrom nicht kennen und somit allein mit der Mitteilung wenig anfangen können. Um das Kind nicht einer unnötigen Stigmatisierung auszusetzen, raten wir erst einmal davon ab von vorn herein Lehrer und Lehrerinnen entsprechend zu informieren. Sollten jedoch schwerwiegende Lernprobleme auftreten, durch die Ihr Kind ernsthafte Probleme bekommt, dem Unterricht zu folgen, sollten Sie darĂŒber eventuell vertrauensvoll mit dem Lehrer reden, um einen Nachteilsausgleich einzufordern.

Was bedeutet Klinefelter in der PubertÀt?

Unbehandelt kann die PubertĂ€t bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom verzögert eintreten und mit mehr Schwierigkeiten verbunden sein als bei anderen gleichalterigen Jungen. Eine ausgeprĂ€gte SchĂŒchternheit, Unsicherheit, eine geringe Libido und eine verminderte Wahrnehmung der eigenen MĂ€nnlichkeit können zu seelischen Problemen und Isolation fĂŒhren. WĂ€hrend bei vielen Betroffenen die Testosteronproduktion bereits wĂ€hrend der (dann unvollstĂ€ndig) ablaufenden PubertĂ€t schwindet, so tritt ein regelrechter Testosteronmangel bei den meisten Betroffenen erst im dritten Lebensjahrzehnt ein. Hinweise fĂŒr einen Testosteronmangel bereits in der PubertĂ€t können z.B. ein ausbleibender Stimmbruch sein. WĂ€hrend der Penis bei MĂ€nnern mit Klinefelter- Syndrom eine normale GrĂ¶ĂŸe haben kann, sind die Hoden in der Regel so groß wie eine kleine Glasmurmel. Durch den Testosteronmangel schließen sich die Wachstumsfugen der Knochen nicht rechtzeitig, sodass bei Betroffenen hĂ€ufig eine ĂŒberdurchschnittliche Körperhöhe mit vergleichsweise langen Beinen auftreten kann. Der fehlende/geringe Bartwuchs kann auffallen; auch die Schamhaare und die Behaarung der Achselhöhen ist unterdurchschnittlich ausgeprĂ€gt.

Da ein Testosteronmangel zu einem Anstieg von Östradiol fĂŒhrt, entwickelt sich bei ca. 38% aller Betroffenen eine VergrĂ¶ĂŸerung der BrustdrĂŒsen (GynĂ€komastie). Die Muskulatur ist in der Regel so krĂ€ftig und es lagert sich vermehrt Fettgewebe im HĂŒftbereich ab.

Was sind Wachstumsfugen und was haben sie mit Testosteron zu tun?

Der Mensch kommt nicht mit voll ausgebildeten Knochen auf die Welt. Vielmehr hat sich im Laufe der embryonalen Entwicklung aus einem Knorpelstab ein Gebilde entwickelt, das in seiner Mitte einen Knochenkern enthĂ€lt. Aus diesem sogenannten primĂ€ren Knochenkern bildet sich langsam Knochensubstanz aus durch die schichtweise Reduzierung von Knorpel und den gleichzeitigen Aufbau von Knochen. SpĂ€ter sprießen BlutgefĂ€ĂŸe bis in den Endbereich (Epiphyse) der Knochen vor. Dann kommt es zur Ausbildung eines zweiten (sekundĂ€ren) Knochenkerns im Bereich der Epiphyse. Diese sekundĂ€ren Knochenkerne fĂŒllen hĂ€ufig erst zum Zeitpunkt der Geburt den Epiphysenraum aus.

Mit der Geburt ist das Dicken- und LĂ€ngenwachstum der Knochen noch nicht abgeschlossen. Zwischen den Epiphysen, die von Gelenkknorpel ĂŒberzogen sind, und dem Knochenschaft befindet sich ein knorpeliger Zwischenraum, die Epiphysenfuge. Von dieser Fuge an den EndstĂŒcken der Knochen geht das weitere LĂ€ngenwachstum aus. Deshalb werden sie auch Wachstumsfugen genannt. Mit zunehmendem Alter werden so die Diaphyse und die Epiphyse lĂ€nger und krĂ€ftiger. Mit etwa 20 Jahren verknöchert die Wachstumsfuge. Hat sich die Epiphysenfuge geschlossen, so ist das LĂ€ngenwachstum abgeschlossen.

Das Wachstum selbst wird durch ein Hormon gesteuert, das Wachstumshormon STH (Somatotropes Hormon). Dieses Hormon wird bis zum Ende der PubertĂ€t ausgeschĂŒttet. Durch ein Zusammenwirken des Wachstumshormons mit den Sexualhormonen Testosteron und Östrogen kommt es mit Beginn der PubertĂ€t zu einem Wachstumsschub. Mit der Abnahme des Hormonspiegels des Wachstumshormons wird dieser Prozess verlangsamt. Schließlich schließen sich die Wachstumsfugen zu einer feinen Linie.

Wenn der Wachstumsschub nicht aufhören will, könnte es daran liegen, dass der Jugendliche zu wenig Testosteron produziert. Auf das Klinefelter-Syndrom spezialisierte Mediziner können frĂŒhzeitig abschĂ€tzen, um wieviel sich das LĂ€ngenwachstum prozentual zu der eigentlichen KörpergrĂ¶ĂŸe verhĂ€lt. FrĂŒhzeitige Testosterongaben in der PubertĂ€t tragen dazu bei, dass sich die Wachstumsfugen der Knochen vorzeitig schliessen und somit die eigentlich mögliche Körpergrösse nicht erreicht wird.

Gibt es einen Zusammenhang zu schlechten ZĂ€hnen?

Zahnanomalien können ein Hinweis zur Diagnose einer genetischen Erkrankung sein. Abnorme Zahn- und Kieferbefunde scheinen eine HĂ€ufung bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom zu haben. Treten bei einem Jungen taurodontistische ZĂ€hne auf, so ist mit hoher Wahrscheinlichkeit mit einem Klinefelter-Syndrom zu rechnen. Den ZahnĂ€rzten kommt hier ein großes Maß an Verantwortung zu. Eine dentale Beurteilung ist umso wichtiger, da sie die große Anzahl von MĂ€nnern mit nichtdiagnostiziertem Klinefelter-Syndrom reduzieren.