Symptome und Begleiterkrankungen

Symptome und Begleiterkrankungen

Welche Symptome treten beim Klinefelter-Syndrom auf?

Bei Jungen und MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom besteht eine Unterentwicklung der Hoden, das heißt sie bleiben unterdurchschnittlich klein. Das Hodenvolumen liegt bei Betroffenen meist in der GrĂ¶ĂŸenordnung von 1-3 ml (ca. GrĂ¶ĂŸe einer kleinen Glasmurmel). Da der grĂ¶ĂŸte Teil des Testosterons in den Hoden gebildet wird, besteht bei MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom daher ein Testosteronmangel.

Testosteron ist das wichtigste mĂ€nnliche Sexualhormon, welches eine vielfĂ€ltige Rolle spielt. Es ist wichtig bei der Spermienbildung, reguliert die Libido (sexuellen Appetenz oder Sexualtrieb), ist aber auch in ganz anderen Bereichen von Bedeutung z.B. fĂŒr Fettstoffwechsel, GefĂ€ĂŸfunktion, Psyche, Bildung der roten Blutkörperchen, Knochenstoffwechsel und Haarwachstum (insbesondere Bart, Brust- und Genitalbehaarung).

Ein Testosteronmangel kann daher Symptome in unterschiedlichen Organen/Geweben verursachen (Vergleiche Symptome und Begleiterkrankungen Infobox 7). Diese Symptome können bei Betroffenen mit Klinefelter-Syndrom jedoch sehr unterschiedlich ausgeprĂ€gt sein. Eine wichtige Folge der Hodenunterentwicklung und des Testosteronmangels ist eine frĂŒhzeitig verringerte bzw. fehlende Spermienproduktion. Dadurch befinden sich im Ejakulat entweder zu wenige Spermien (Oligospermie) oder wie bei den meisten MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom keine Spermien (Azoospermie). Aus diesem Grund sind die allermeisten MĂ€nner mit dem Klinefelter-Syndrom unfruchtbar.

Testosteronmangel-Symptome können sein:

  • Überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs
  • Verminderte Spermatogenese (Spermienbildung), Folge: Unfruchtbarkeit
  • Sexuelle Störungen (Libidoverlust, Potenzstörungen)
  • SpĂ€rlicher Bartwuchs
  • Verringerte Muskelmasse und -kraft
  • VerĂ€ndertes Fettverteilungsmuster (Fettaufbau insbesondere im HĂŒftbereich), Wachstum der BrustdrĂŒsen
  • Psychische Symptome wie MĂŒdigkeit, Schlafprobleme, Antriebslosigkeit, erhöhte Empfindlichkeit fĂŒr Stress, reduzierte Aufmerksamkeit, reduziertes Selbstvertrauen, reduzierte Stimmung bis hin zu einer Depression
  • SchweißausbrĂŒche
  • Blutarmut
  • Knochenschwund (Osteoporose)
  • VergrĂ¶ĂŸerung der Prostata
  • Haarausfall
Gibt es beim Klinefelter-Syndrom Begleiterkrankungen oder Begleiterscheinungen?

Ja. MĂ€nner mit dem Klinefelter-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko fĂŒr Diabetes mellitus Typ II (Alterszuckerkrankheit), Osteoporose (verringerte Knochendichte), GynĂ€komastie (VergrĂ¶ĂŸerung der BrustdrĂŒsen), Depressionen, Epilepsie und das Auftreten von Thrombosen. Das Risiko fĂŒr Brustkrebs ist bei MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom etwa um den Faktor 50 gegenĂŒber MĂ€nnern mit 46, XY erhöht, liegt jedoch weit unter dem normalen Risiko fĂŒr Frauen. Da viele MĂ€nner mit Klinefelter-Syndrom lebenslang nicht diagnostiziert werden, sind die medizinischen Folgen des Testosteronmangels meist nicht schwerwiegend ausgeprĂ€gt. Dies verdeutlicht auch, dass schwerwiegende gesundheitliche Störungen, die durch das Klinefelter-Syndrom bedingt sind, eher die Ausnahme als den Regelfall darstellen.

Welche psychologischen Aspekte gibt es in Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom?

Beim Klinefelter-Syndrom wird das Hauptaugenmerk der Ă€rztlichen Versorgung meist auf fassbare klinische Aspekte wie z. B. den Testosteronmangel, die Knochengesundheit oder die ZeugungsfĂ€higkeit gelegt. DarĂŒber hinaus gibt es jedoch auch Hinweise darauf, dass das Klinefelter-Syndrom Auswirkungen auf Temperament, Persönlichkeit und seelische Gesundheit haben kann.

Es gilt hierbei in der Theorie zu unterscheiden zwischen den Auswirkungen des Testesteronmangels auf das Gehirn und den psychischen Folgen der Diagnosestellung bzw. deren Konsequenzen. In der Praxis lĂ€sst sich das jedoch nicht immer gut trennen. Als besonderer Risikofaktor stellten sich dabei sowohl eine empfundene Stigmatisierung durch Mitmenschen und der Stellenwert einer FamiliengrĂŒndung mit Kinderwunsch in der Zukunftsplanung heraus, der bei MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom, wenn ĂŒberhaupt, nur mit erheblichem medizinischen Aufwand realisiert werden kann. Auch der verminderte Testosteronmangel an sich, kann einen Einfluss auf die Psyche haben.

Im Kindes- und Jugendalter imponieren ĂŒberzufĂ€llig hĂ€ufig eine gestörte Aufmerksamkeit, manchmal auch eine erhöhte ImpulsivitĂ€t (ADHS). Sprachentwicklungsstörungen treten ebenso gehĂ€uft auf wie Probleme beim Lesen und/oder Schreiben (Lese-Rechtschreibstörungen). So gibt es Hinweise darauf, dass manchmal vorhandene Defizite in der Sprachverarbeitung mit einer besseren visuellen VerarbeitungsfĂ€higkeit einhergehen, was offenbar durch eine unterschiedliche AusprĂ€gung der entsprechenden Gehirnareale mitbedingt ist. Dies schlĂ€gt sich wiederum auch in

einer erhöhten zielgerichteten Aufmerksamkeit und einem besonderen Interesse an Details nieder. Im Kindesalter fallen Jungen mit Klinefelter-Syndrom manchmal durch eine Verhaltensweise auf, die im Sinne von autistischen Verhaltensweisen imponieren. Diese sind jedoch nicht so ausgeprĂ€gt wie bei einer Autismus-Spektrumstörung. Es handelt sich in erster Linie um ein Verhalten, das durch ZurĂŒckgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonderen Leidenschaft fĂŒr Details gekennzeichnet ist.

Manchmal tun sich Jungen und MÀnner mit KS schwer, zielstrebig ihre Ziele zu verfolgen, ihre Motivation ist erniedrigt. Dies kann sich bemerkbar machen bei Verfolgung von Zielen in der Schule, wÀhrend der Ausbildung bzw. des Studiums und im Beruf.

Im Jugend- und Erwachsenenalter kommen Depressionen gehÀuft vor. Schwerwiegendere psychische Erkrankungen (z. B. Psychosen) kommen eventuell bei Menschen mit KS etwas hÀufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.

Ein weiterer Faktor, der Zufriedenheit und Stimmung beeinflussen kann, ist die soziale Interaktion mit Mitmenschen. In diesem Bereich scheint es, dass MĂ€nner mit Klinefelter-Syndrom manchmal Schwierigkeiten haben, Emotionen bei sich selbst und auch bei ihrem GegenĂŒber richtig zu erfassen und zu interpretieren. So mag insbesondere die Wahrnehmung von unerfreulichen oder Ă€rgerlichen GesichtsausdrĂŒcken bzw. Tonlagen in der Stimme von anderen Mitmenschen weniger gut zugeordnet werden. Dies wiederum kann manchmal zu Problemen in der gesellschaftlichen Interaktion fĂŒhren, da das fehlende Erkennen und damit auch Eingehen auf die Stimmungslage des Mitmenschen zu MissverstĂ€ndnissen und Irritationen fĂŒhren kann.