Inspiration

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Wann und wie sag ich ́s meinem Kind?

Viele Eltern wissen nicht so recht, wie und wann sie ihrem Sohn mitteilen sollen, dass er das Klinefelter-Syndrom hat. Schon in frühester Kindheit, bei der Einschulung, zu Beginn der Pubertät? Es lässt sich unserer Erfahrung nach in der Familie umso unbeschwerter damit leben, je früher man mit dem Sohn darüber spricht und je natürlicher man damit umgeht. Selbstverständlich sollte altersgemäß mit dem Jungen gesprochen werden; es gilt dessen Reife mitzubedenken. Vielleicht hilft Ihnen folgender Brief eines erfahrenen Arztes, den er in seiner Praxis verwendet, um Jungen (Alter um 12–15 Jahren) die besondere Situation einfühlsam verständlich zu machen. Unser Dank gilt Dr. Achim Wüsthof, der diesen Beitrag persönlich Herrn Schorpp zur Veröffentlichung zur Verfügung gestellt hat.

Lieber Max,

heute habe ich aus dem Labor die Ergebnisse der Untersuchungen von Deinem Blut bekommen. Ich kann Dir jetzt erklären, wieso Deine Hoden und Dein Penis etwas kleiner sind als bei Deinen Freunden. Bei Dir liegt eine Besonderheit in den Zellen des Körpers vor, die Du etwa mit jedem 500. Mann teilst. Wir haben bei Dir das so genannte Klinefelter-Syndrom festgestellt. Das wird „Kleinfelter“ ausgesprochen und ist der Name eines nordamerikanischen Arztes, dem Männer aufgefallen waren, deren Hoden nicht ausreichend wuchsen. Später haben dann andere Forscher festgestellt, dass bei diesen Menschen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist.

Was bedeutet das? Unser Körper setzt sich ja aus Millionen von Zellen zusammen, wie ein Haus aus Ziegelsteinen. In jeder einzelnen Körperzelle, vom weißen Blutkörperchen bis zur Muskelfaser, gibt es einen genauen Bauplan: die Chromosomen. Dort liegen die Erbinformationen in den so genannten Genen, die darüber bestimmen, ob die Augen blau oder braun werden, die Nase spitz oder hakig wird, jemand eine Glatze bekommt oder nicht. Jede Zelle hat 46 solcher Chromosomen, wobei es zwei Geschlechtschromosomen gibt, die X und Y heißen.

Wenn ein Baby entsteht, kommt die Hälfe aller Chromosomen von der Mutter und die andere vom Vater. Männer haben in ihren Samenzellen entweder X- oder Y-Chromosomen; in der mütterlichen Eizelle ist stets ein X-Chromosom. Wenn ein X-Chromosom des Vaters auf ein X-Chromosom der Mutter trifft, entsteht ein Mädchen; kommen X und Y zueinander, wird es ein Junge. In Ausnahmefällen treffen aber drei Geschlechtschromosomen aufeinander und es entsteht eine Chromosomensatz von 47,XXY: ein Junge mit Klinefelter-Syndrom.

Ein Mann mit einem zusätzlichen X-Chromosom ist keinesfalls „weiblicher“ als einer mit einem Chromosomensatz 46,XY; auch macht diese Chromosomenbesonderheit nicht krank, und man kann damit durchaus 100 Jahre alt werden. Einige Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom lernen das Sprechen etwas später, und ihnen fällt die Schule nicht ganz so leicht. Aber vielen merkt man rein gar nichts an, außer, dass sie häufig besonders groß sind.

Womit jedoch praktisch alle jungen Männer mit Klinefelter-Syndrom ein Problem bekommen, ist die Entwicklung der Hoden. Normalerweise fangen die Hoden im Alter von 11, 12 oder 13 Jahren an zu wachsen: der Beginn der Pubertät. Sie produzieren das männliche Sexualhormon Testosteron, das den Körper umbaut: Es sprießen Haare im Genitalbereich, unter den Achseln und im Gesicht, der Penis wächst und die Stimme wird tiefer. Außerdem bilden sich Samenzellen in den Hoden, für die Fortpflanzung.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren zunächst ausreichend Testosteron, sodass sie sich in den körperlichen Veränderungen kaum von Gleichaltrigen unterscheiden. Doch ihre Hoden bleiben klein und manchmal entwickelt sich auch der Penis zu langsam. Bei einigen kommt es auch zu einer Schwellung der Brustdrüsen. Aus diesen Gründen bist Du, lieber Max, ja auch zu mir gekommen.

Wir haben jetzt bei Dir den Klinefelter-Chromosomensatz von 47,XXY festgestellt und auch, dass Dein Testosteronspiegel etwas niedrig ist. Deshalb wollte ich Dir empfehlen, mit einer Behandlung mit Testosteron zu beginnen. Das gelangt in Deinen Körper entweder in Form von Spritzen, einem Gel zum Auftragen auf die Haut, Pflastern oder Kapseln. Dadurch können wir Deine Pubertätsentwicklung normalisieren.

Was wir leider nicht behandeln können, ist die Störung in den Hoden. Deine Hoden sind vermutlich nicht in der Lage, Samenzellen zu produzieren. Ich kann mir gut vorstellen, dass es für Dich keine schöne Vorstellung ist, später keine eigenen Kinder zeugen zu können. Doch vielleicht ist ja bis dahin die medizinische Forschung auch noch ein Stück weiter, und es klappt dann doch. Bei einigen wenigen Jugendlichen können auch schon heute Samenzellen gewonnen werden, die dann in speziellen Tiefkühltruhen aufbewahrt werden, bis es zum Kinderwunsch kommt.

Die Testosteronbehandlung würde diese Samenzellen schädigen, sodass die Untersuchung, ob überhaupt solche Zellen gebildet werden, vor einer Hormon-Therapie erfolgen sollte. Mithilfe des Testosterons wird bei Dir die Pubertät auf jeden Fall völlig normal verlaufen. Dein Penis wird wachsen, Du kannst eine Freundin haben und mit ihr Sex haben, sodass Du dich bis auf die kleinen Hoden von keinem anderen jungen Mann unterscheiden wirst. Das ist das Ziel unserer Behandlung und die funktioniert garantiert. Das kann ich Dir versprechen. Wenn Du dazu Fragen haben solltest, werden wir das ganz ausführlich bei unserem nächsten Termin in der Praxis besprechen.

Bis dahin grüßt Dich herzlich,
Dein Dr. Achim Wüsthof, Endokrinologikum Hamburg

Wie finde ich den richtigen Arzt?

Der erste Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom im Kindesalter wird meistens vom Kinderarzt gestellt.

Ein/e Humangenetiker/in (Arzt/Ärztin für genetische Erkrankungen) diagnostiziert das Klinefelter-Syndrom durch eine Chromosenanalyse. Um eine erfolgreiche Therapie zu gewährleisten, ist eine Behandlung von Spezialisten sinnvoll. Die Behandlung erfolgt interdisziplinär (verschiedene ärztliche Fachrichtungen sind beteiligt).

Endokrinologen (Hormonärzte) überprüfen in regelmäßigen Abständen die Testosteronwerte und sind die besten Ansprechpartner für die Testosteronsubstitutionstherapie. Urologen (Ärzte der Harnorgane und männlichen Geschlechtsorgane) führen Untersuchungen der Prostata, der Hoden und die TESE durch. In beiden Fällen gibt es Kinder- und Jugendspezialisten. Darüber hinaus ist eine Betreuung durch Psychotherapeuten in einigen Fällen eine gute Ergänzung zur ärztlichen Behandlung, um die Diagnose seelisch zu verarbeiten.

Falls stärkere Aufmerksamkeits- oder Lernprobleme bzw. psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter auftreten, empfiehlt sich die Kontaktaufnahme zu einem Arzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie.

Hilfen

Endokrinologen für Kinder und Jugendliche
https://memlist.dgked.de/

Endokrinologen für Erwachsene
https://www.endokrinologie.net/arztsuche.php

Logopäden
https://www.dbl-ev.de/service/logopaedensuche.html

Kinder-und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie:
http://www.dgkjp.de/kliniken

Humangenetiker
https://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Urologen
https://www.urologenportal.de/patienten/urologensuche.html

Kinderwunschzentren
https://www.deutsches-ivf-register.de/mitgliedszentren.php