Behandlung

Behandlung

Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syndroms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

Der Testosteronmangel wird durch eine sogenannte Testosteronsubstitutionstherapie behandelt.

Eine Option ist die Verwendung eines Testosterongels, das tÀglich morgens oder abends auf die Bauchhaut aufgetragen wird. Viele Patienten sind mit dieser Möglichkeit der Anwendung sehr zufrieden, da zuverlÀssig Testosteronspiegel im Normbereich erzielt werden.

Eine andere Möglichkeit sind Testosteronpflaster. Viele Patienten berichten jedoch ĂŒber Hautreizungen bei der BenĂŒtzung solcher Pflaster.

Eine weitere Therapieoption sind Depot-Injektionen mit Testosteronenanthat mittels einer Spritze zum Beispiel in den Oberschenkel. 4 Spritzen pro Jahr reichen aus um einen normwertigen Testosteronspiegel zu erhalten. Der Nachteil dieser Spritzen besteht in den hohen Spitzenkonzentrationen von Testosteron und den von vielen Patienten als unangenehm berichteten Spiegelschwankungen.

Die Testosteronsubstitutionstherapie sollte ab der PubertĂ€t begonnen werden. Der Zeitpunkt und die Dosis sind zwischen dem Jugendlichen, den Eltern und dem Arzt abzustimmen. Falls die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms erst nach der PubertĂ€t gestellt wird, sollte in jedem Fall ein Facharzt/FachĂ€rztin fĂŒr Endokrinologie aufgesucht werden, damit zeitnah die Testosteronsubstitution eingeleitet werden kann. Einige Betroffene zeigen ein deutlicheres Ansprechen auf eine Testosteronsubstitution als andere.

Ferner liegt bei MĂ€nnern mit Klinefelter-Syndrom hĂ€ufig ein Mangel von Vitamin D vor. Daher sollte der Vitamin D Spiegel bei Jugendlichen und Erwachsenen regelmĂ€ĂŸig kontrolliert werden. Insbesondere in den „dunklen“ Wintermonaten sollte in RĂŒcksprache mit den behandelnden Ärzten eine Vitamin D Substitution (also die Einnahme von Vitamin D Tabletten) erfolgen. Eine Vitamin D Substitution ist wichtig fĂŒr den Knochenstoffwechsel.

Welches sind wichtige Untersuchungen vor und wÀhrend der Testosterontherapie?

Bevor eine Testosteronbehandlung begonnen wird, sollte eine Vorstellung beim Endokrinologen (Hormonarzt) erfolgen. Hier werden mittels einer Blutentnahme die Hormonwerte gemessen. Diese dienen im Rahmen der spÀteren Testosteronbehandlung als Vergleichswerte.

Nach dem Beginn der Testosteronbehandlung wird der Arzt in regelmĂ€ĂŸigen AbstĂ€nden den Therapieverlauf kontrollieren, um den Symptomverlauf zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen festzustellen. Wie alle Arzneimittel kann auch die Testosteronsubstitution Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten mĂŒssen. Zum Beispiel können VerĂ€nderungen des Blutbildes oder eine VergrĂ¶ĂŸerung der Prostata auftreten. Daher wird der Arzt zuerst fragen, ob das PrĂ€parat gut vertragen wird und ob sich vor allem die Beschwerden gebessert haben. Neben der Kontrolle der Prostata sollten regelmĂ€ĂŸige Blutuntersuchungen (u.a. Testosteronwerte, Blutbild sowie Blutfett- und Blutzuckerwerte, Vitamin D-Spiegel) erfolgen.

Die Testosterontherapie erfolgt ein Leben lang, und die Dosis kann im Verlauf vom behandelnden Arzt gelegentlich angepasst werden.

Was kann passieren, wenn keine Testosteron- Behandlung begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

Eine Testosterontherapie, deren Beginn durch den Arzt (z. B. Endokrinologen) festgelegt und angeordnet wird, sollte unbedingt nach den Vorgaben des Arztes regelmĂ€ĂŸig durchgefĂŒhrt werden. Die rechtzeitige und kontinuierliche Behandlung ist wichtig fĂŒr das Wohlergehen des Jungen/Mannes mit Klinefelter-Syndrom. Sollte sich ein Jugendlicher noch nicht alleine um die Therapie kĂŒmmern können, kommt Ihnen als Eltern die Verantwortung fĂŒr eine reibungslose Behandlung zu.

Wird Testosteron nicht verabreicht wie vom Arzt vorgeschrieben, kann das gerade in der Zeit der Wachstumsphase zu schweren gesundheitlichen SpĂ€tfolgen fĂŒhren. Das sexuelle Verlangen (Libido) ist ohne Testosteronbehandlung im Vergleich zu MĂ€nnern mit 46, XY im Durchschnitt reduziert. Da Testosteron auch auf das Gehirn einwirkt, kann ein Mangel dieses Hormons auch die Entwicklung von Depressionen und anderen psychischen Problemen begĂŒnstigen. Ferner benötigt ein Junge/ein Mann mit Klinefelter-Syndrom das Hormon fĂŒr andere StoffwechselvorgĂ€nge wie z. B. den Knochenstoffwechsel.

Kann man die Chromosomenanomalie korrigieren?

Nein. Es bestehen keinerlei Möglichkeiten den bestehenden XXY-Chromosomensatz zu Àndern.

Was ist eine Knochendichtemessung?

Die Knochendichtemessung (auch Osteodensitometrie genannt) ist eine Untersuchung bei der die Knochendichte eines Menschen bestimmt werden kann. Ein Mangel an Testosteron kann zu einer verringerten oder stark verringerten Knochendichte fĂŒhren (Osteopenie/Osteoporose). Menschen, bei denen eine verringerte Knochendichte festgestellt wird, haben eventuell ein erhöhtes Risiko eines Knochenbruches. RegelmĂ€ĂŸiger Sport, ein normaler Vitamin D Blutspiegel, ausreichende Calciumzufuhr und eine kontinuierliche Testosteronbehandlung sind wichtige Faktoren fĂŒr eine Erhöhung der Knochendichte. Eine Knochendichtemessung sollte zum Zeitpunkt der Diagnosestellung und eventuell im Verlauf gelegentlich durchgefĂŒhrt werden. Eine Knochendichtemessung kann entweder im Krankenhaus oder auch in einer Praxis eines OrthopĂ€den oder beim Radiologen erfolgen. Die ganze Prozedur ist schmerzlos und dauert circa zehn Minuten; die Strahlenbelastung ist vernachlĂ€ssigbar.

Gibt es weitere Maßnahmen?

Weiterhin können sportliche AktivitÀten nicht nur dabei helfen, Knochendichte und -stabilitÀt zu verbessern, sondern sie haben wie bei allen anderen Menschen auch positive Auswirkungen auf das körperliche und seelische Wohlbefinden.

Eine psychologische Beratung kann fĂŒr Betroffene oder Familien sinnvoll sein, um emotionalen Schwierigkeiten vorzubeugen bzw. solche zu mindern. Sollte sich eine VergrĂ¶ĂŸerung der BrustdrĂŒsen entwickeln (GynĂ€komastie), kann diese operativ entfernt werden. Sollte die verringerte HodengrĂ¶ĂŸe zu einem geringeren SelbstwertgefĂŒhl oder Selbstbewusstsein fĂŒhren, kann die Implantation von Hodenimplantaten in ErwĂ€gung gezogen werden. Diese Testicularimplantate bestehen aus hochpolymerisiertem Silikon. Sie enthalten kein Gel und sind einfach zu implantieren. Die Kosten dafĂŒr werden in der Regel durch die Krankenkassen ĂŒbernommen.

Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

HĂ€ufiger wird beim Klinefelter-Syndrom eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit oder ohne HyperaktivitĂ€t diagnostiziert. In einem solchen Fall können neben verhaltenstherapeutischen AnsĂ€tzen auch Psychopharmaka (oft bekannt als Stimulantien oder ADS/ADHS-Medikamente) hilfreich sein. Eine Kontaktaufnahme mit einem Facharzt fĂŒr Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie ist zu empfehlen, um die geeignete Diagnostik durchzufĂŒhren und um die entsprechende Therapie zu planen und umzusetzen. Kontrolluntersuchungen sind bei einer medikamentösen Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung zu beachten.