Behandlung

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Kann man die Chromosomenanomalie korrigieren?

Nein. Es bestehen keinerlei Möglichkeiten den bestehenden XXY-Chromosomensatz zu ändern.

Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syndroms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

Der Testosteronmangel wird durch eine sogenannte Testosteronsubstitutionstherapie behandelt.

Eine Option ist die Verwendung eines Testosterongels, das täglich morgens oder abends auf die Bauchhaut aufgetragen wird. Viele Patienten sind mit dieser Möglichkeit der Anwendung sehr zufrieden, da zuverlässig Testosteronspiegel im Normbereich erzielt werden.

Eine andere Möglichkeit sind Testosteronpflaster. Viele Patienten berichten jedoch über Hautreizungen bei der Benützung solcher Pflaster.

Eine weitere Therapieoption sind Depot-Injektionen mit Testosteronenanthat mittels einer Spritze zum Beispiel in den Oberschenkel. 4 Spritzen pro Jahr reichen aus um einen normwertigen Testosteronspiegel zu erhalten. Der Nachteil dieser Spritzen besteht in den hohen Spitzenkonzentrationen von Testosteron und den von vielen Patienten als unangenehm berichteten Spiegelschwankungen.

Die Testosteronsubstitutionstherapie sollte ab der Pubertät begonnen werden. Der Zeitpunkt und die Dosis sind zwischen dem Jugendlichen, den Eltern und dem Arzt abzustimmen. Falls die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms erst nach der Pubertät gestellt wird, sollte in jedem Fall ein Facharzt/Fachärztin für Endokrinologie aufgesucht werden, damit zeitnah die Testosteronsubstitution eingeleitet werden kann. Einige Betroffene zeigen ein deutlicheres Ansprechen auf eine Testosteronsubstitution als andere.

Ferner liegt bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufig ein Mangel von Vitamin D vor. Daher sollte der Vitamin D Spiegel bei Jugendlichen und Erwachsenen regelmäßig kontrolliert werden. Insbesondere in den „dunklen“ Wintermonaten sollte in Rücksprache mit den behandelnden Ärzten eine Vitamin D Substitution (also die Einnahme von Vitamin D Tabletten) erfolgen. Eine Vitamin D Substitution ist wichtig für den Knochenstoffwechsel.

Was kann passieren, wenn keine Testosteron- Behandlung begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

Eine Testosterontherapie, deren Beginn durch den Arzt (z. B. Endokrinologen) festgelegt und angeordnet wird, sollte unbedingt nach den Vorgaben des Arztes regelmäßig durchgeführt werden. Die rechtzeitige und kontinuierliche Behandlung ist wichtig für das Wohlergehen des Jungen/Mannes mit Klinefelter-Syndrom. Sollte sich ein Jugendlicher noch nicht alleine um die Therapie kümmern können, kommt Ihnen als Eltern die Verantwortung für eine reibungslose Behandlung zu.

Wird Testosteron nicht verabreicht wie vom Arzt vorgeschrieben, kann das gerade in der Zeit der Wachstumsphase zu schweren gesundheitlichen Spätfolgen führen. Das sexuelle Verlangen (Libido) ist ohne Testosteronbehandlung im Vergleich zu Männern mit 46, XY im Durchschnitt reduziert. Da Testosteron auch auf das Gehirn einwirkt, kann ein Mangel dieses Hormons auch die Entwicklung von Depressionen und anderen psychischen Problemen begünstigen. Ferner benötigt ein Junge/ein Mann mit Klinefelter-Syndrom das Hormon für andere Stoffwechselvorgänge wie z. B. den Knochenstoffwechsel.

Welches sind wichtige Untersuchungen vor und während der Testosterontherapie?

Bevor eine Testosteronbehandlung begonnen wird, sollte eine Vorstellung beim Endokrinologen (Hormonarzt) erfolgen. Hier werden mittels einer Blutentnahme die Hormonwerte gemessen. Diese dienen im Rahmen der späteren Testosteronbehandlung als Vergleichswerte.

Nach dem Beginn der Testosteronbehandlung wird der Arzt in regelmäßigen Abständen den Therapieverlauf kontrollieren, um den Symptomverlauf zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen festzustellen. Wie alle Arzneimittel kann auch die Testosteronsubstitution Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Zum Beispiel können Veränderungen des Blutbildes oder eine Vergrößerung der Prostata auftreten. Daher wird der Arzt zuerst fragen, ob das Präparat gut vertragen wird und ob sich vor allem die Beschwerden gebessert haben. Neben der Kontrolle der Prostata sollten regelmäßige Blutuntersuchungen (u.a. Testosteronwerte, Blutbild sowie Blutfett- und Blutzuckerwerte, Vitamin D-Spiegel) erfolgen.

Die Testosterontherapie erfolgt ein Leben lang, und die Dosis kann im Verlauf vom behandelnden Arzt gelegentlich angepasst werden.

Was ist eine Knochendichtemessung?

Die Knochendichtemessung (auch Osteodensitometrie genannt) ist eine Untersuchung bei der die Knochendichte eines Menschen bestimmt werden kann. Ein Mangel an Testosteron kann zu einer verringerten oder stark verringerten Knochendichte führen (Osteopenie/Osteoporose). Menschen, bei denen eine verringerte Knochendichte festgestellt wird, haben eventuell ein erhöhtes Risiko eines Knochenbruches. Regelmäßiger Sport, ein normaler Vitamin D Blutspiegel, ausreichende Calciumzufuhr und eine kontinuierliche Testosteronbehandlung sind wichtige Faktoren für eine Erhöhung der Knochendichte. Eine Knochendichtemessung sollte zum Zeitpunkt der Diagnosestellung und eventuell im Verlauf gelegentlich durchgeführt werden. Eine Knochendichtemessung kann entweder im Krankenhaus oder auch in einer Praxis eines Orthopäden oder beim Radiologen erfolgen. Die ganze Prozedur ist schmerzlos und dauert circa zehn Minuten; die Strahlenbelastung ist vernachlässigbar.

Gibt es weitere Maßnahmen?

Weiterhin können sportliche Aktivitäten nicht nur dabei helfen, Knochendichte und -stabilität zu verbessern, sondern sie haben wie bei allen anderen Menschen auch positive Auswirkungen auf das körperliche und seelische Wohlbefinden.

Eine psychologische Beratung kann für Betroffene oder Familien sinnvoll sein, um emotionalen Schwierigkeiten vorzubeugen bzw. solche zu mindern. Sollte sich eine Vergrößerung der Brustdrüsen entwickeln (Gynäkomastie), kann diese operativ entfernt werden. Sollte die verringerte Hodengröße zu einem geringeren Selbstwertgefühl oder Selbstbewusstsein führen, kann die Implantation von Hodenimplantaten in Erwägung gezogen werden. Diese Testicularimplantate bestehen aus hochpolymerisiertem Silikon. Sie enthalten kein Gel und sind einfach zu implantieren. Die Kosten dafür werden in der Regel durch die Krankenkassen übernommen.

Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

Häufiger wird beim Klinefelter-Syndrom eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit oder ohne Hyperaktivität diagnostiziert. In einem solchen Fall können neben verhaltenstherapeutischen Ansätzen auch Psychopharmaka (oft bekannt als Stimulantien oder ADS/ADHS-Medikamente) hilfreich sein. Eine Kontaktaufnahme mit einem Facharzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie ist zu empfehlen, um die geeignete Diagnostik durchzuführen und um die entsprechende Therapie zu planen und umzusetzen. Kontrolluntersuchungen sind bei einer medikamentösen Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung zu beachten.