Bei den eigentlichen Untersuchungen sollte der Kinderarzt an einen Kinder-endokrinologen verweisen, sobald ihm spezifische Merkmale auffallen, damit hier ggf. eine Hormon-Bestimmung erfolgen kann. Oftmals ist es gerade hier schon sehr wichtig, dass die Eltern früh genug Bescheid wissen.
Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide wie Testosteron bei Männern und Östradiol bei Frauen.
Jungen erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt. Mit Eintreten der Pubertät wird vermehrt Testosteron gebildet, welches die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei Knaben und einen starken Wachstumsschub auslöst.