Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration (Abweichung) der Geschlechtschromosomen, die bei Jungen bzw. Männern auftritt.
In der Pubertät kommt es durch diese Aberration zu einer Verkleinerung der Hoden. Es gibt keine allgemeinen äußeren Symptome für das Klinefelter-Syndrom. Häufig sind aber eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme und Beine sowie errötete oder verfaltete Ellenbogen, Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom. Das Klinefelter-Syndrom äußert sich bei Pubertierenden häufig in Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen.
Die Statistik zeigt, dass bei einer Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung bis zu dreimal höher liegen kann, als es bei einer Schwangerschaft in jungen Jahren der Fall ist.