Warum ist eine frühzeitige Untersuchung beim Verdacht auf Klinefelter-Syndrom wichtig?

Bei den eigentlichen Untersuchungen sollte der Kinderarzt an einen Kinderendo-krinologen verweisen, sobald ihm spezifische Merkmale auffallen, damit hier ggf. eine Hormonbestimmung erfolgen kann. Oftmals ist es gerade hier schon sehr wichtig, dass die Eltern früh genug Bescheid wissen.

Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide, wie Testosteron bei männlichen und Östradiol bei weiblichen Individuen. Knaben erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt.

Mit Eintreten der Pubertät wird vermehrt Testosteron gebildet, welches bei Jungen die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale und einen starken Wachstumsschub auslöst.

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