Wann und wie sag ich ́s meinem Kind?

Viele Eltern wissen nicht so recht, wie und wann sie ihrem Sohn mitteilen sollen, dass er das Klinefelter-Syndrom hat. Schon in frĂŒhester Kindheit, bei der Einschulung, zu Beginn der PubertĂ€t? Es lĂ€sst sich unserer Erfahrung nach in der Familie umso unbeschwerter damit leben, je frĂŒher man mit dem Sohn darĂŒber spricht und je natĂŒrlicher man damit umgeht. SelbstverstĂ€ndlich sollte altersgemĂ€ĂŸ mit dem Jungen gesprochen werden; es gilt dessen Reife mitzubedenken. Vielleicht hilft Ihnen folgender Brief eines erfahrenen Arztes, den er in seiner Praxis verwendet, um Jungen (Alter um 12–15 Jahren) die besondere Situation einfĂŒhlsam verstĂ€ndlich zu machen. Unser Dank gilt Dr. Achim WĂŒsthof, der diesen Beitrag persönlich Herrn Schorpp zur Veröffentlichung zur VerfĂŒgung gestellt hat.

Lieber Max,

heute habe ich aus dem Labor die Ergebnisse der Untersuchungen von Deinem Blut bekommen. Ich kann Dir jetzt erklĂ€ren, wieso Deine Hoden und Dein Penis etwas kleiner sind als bei Deinen Freunden. Bei Dir liegt eine Besonderheit in den Zellen des Körpers vor, die Du etwa mit jedem 500. Mann teilst. Wir haben bei Dir das so genannte Klinefelter-Syndrom festgestellt. Das wird „Kleinfelter“ ausgesprochen und ist der Name eines nordamerikanischen Arztes, dem MĂ€nner aufgefallen waren, deren Hoden nicht ausreichend wuchsen. SpĂ€ter haben dann andere Forscher festgestellt, dass bei diesen Menschen ein zusĂ€tzliches X-Chromosom vorhanden ist.

Was bedeutet das? Unser Körper setzt sich ja aus Millionen von Zellen zusammen, wie ein Haus aus Ziegelsteinen. In jeder einzelnen Körperzelle, vom weißen Blutkörperchen bis zur Muskelfaser, gibt es einen genauen Bauplan: die Chromosomen. Dort liegen die Erbinformationen in den so genannten Genen, die darĂŒber bestimmen, ob die Augen blau oder braun werden, die Nase spitz oder hakig wird, jemand eine Glatze bekommt oder nicht. Jede Zelle hat 46 solcher Chromosomen, wobei es zwei Geschlechtschromosomen gibt, die X und Y heißen.

Wenn ein Baby entsteht, kommt die HĂ€lfe aller Chromosomen von der Mutter und die andere vom Vater. MĂ€nner haben in ihren Samenzellen entweder X- oder Y-Chromosomen; in der mĂŒtterlichen Eizelle ist stets ein X-Chromosom. Wenn ein X-Chromosom des Vaters auf ein X-Chromosom der Mutter trifft, entsteht ein MĂ€dchen; kommen X und Y zueinander, wird es ein Junge. In AusnahmefĂ€llen treffen aber drei Geschlechtschromosomen aufeinander und es entsteht eine Chromosomensatz von 47,XXY: ein Junge mit Klinefelter-Syndrom.

Ein Mann mit einem zusĂ€tzlichen X-Chromosom ist keinesfalls „weiblicher“ als einer mit einem Chromosomensatz 46,XY; auch macht diese Chromosomenbesonderheit nicht krank, und man kann damit durchaus 100 Jahre alt werden. Einige Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom lernen das Sprechen etwas spĂ€ter, und ihnen fĂ€llt die Schule nicht ganz so leicht. Aber vielen merkt man rein gar nichts an, außer, dass sie hĂ€ufig besonders groß sind.

Womit jedoch praktisch alle jungen MĂ€nner mit Klinefelter-Syndrom ein Problem bekommen, ist die Entwicklung der Hoden. Normalerweise fangen die Hoden im Alter von 11, 12 oder 13 Jahren an zu wachsen: der Beginn der PubertĂ€t. Sie produzieren das mĂ€nnliche Sexualhormon Testosteron, das den Körper umbaut: Es sprießen Haare im Genitalbereich, unter den Achseln und im Gesicht, der Penis wĂ€chst und die Stimme wird tiefer. Außerdem bilden sich Samenzellen in den Hoden, fĂŒr die Fortpflanzung.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren zunĂ€chst ausreichend Testosteron, sodass sie sich in den körperlichen VerĂ€nderungen kaum von Gleichaltrigen unterscheiden. Doch ihre Hoden bleiben klein und manchmal entwickelt sich auch der Penis zu langsam. Bei einigen kommt es auch zu einer Schwellung der BrustdrĂŒsen. Aus diesen GrĂŒnden bist Du, lieber Max, ja auch zu mir gekommen.

Wir haben jetzt bei Dir den Klinefelter-Chromosomensatz von 47,XXY festgestellt und auch, dass Dein Testosteronspiegel etwas niedrig ist. Deshalb wollte ich Dir empfehlen, mit einer Behandlung mit Testosteron zu beginnen. Das gelangt in Deinen Körper entweder in Form von Spritzen, einem Gel zum Auftragen auf die Haut, Pflastern oder Kapseln. Dadurch können wir Deine PubertÀtsentwicklung normalisieren.

Was wir leider nicht behandeln können, ist die Störung in den Hoden. Deine Hoden sind vermutlich nicht in der Lage, Samenzellen zu produzieren. Ich kann mir gut vorstellen, dass es fĂŒr Dich keine schöne Vorstellung ist, spĂ€ter keine eigenen Kinder zeugen zu können. Doch vielleicht ist ja bis dahin die medizinische Forschung auch noch ein StĂŒck weiter, und es klappt dann doch. Bei einigen wenigen Jugendlichen können auch schon heute Samenzellen gewonnen werden, die dann in speziellen TiefkĂŒhltruhen aufbewahrt werden, bis es zum Kinderwunsch kommt.

Die Testosteronbehandlung wĂŒrde diese Samenzellen schĂ€digen, sodass die Untersuchung, ob ĂŒberhaupt solche Zellen gebildet werden, vor einer Hormon-Therapie erfolgen sollte. Mithilfe des Testosterons wird bei Dir die PubertĂ€t auf jeden Fall völlig normal verlaufen. Dein Penis wird wachsen, Du kannst eine Freundin haben und mit ihr Sex haben, sodass Du dich bis auf die kleinen Hoden von keinem anderen jungen Mann unterscheiden wirst. Das ist das Ziel unserer Behandlung und die funktioniert garantiert. Das kann ich Dir versprechen. Wenn Du dazu Fragen haben solltest, werden wir das ganz ausfĂŒhrlich bei unserem nĂ€chsten Termin in der Praxis besprechen.

Bis dahin grĂŒĂŸt Dich herzlich,
Dein Dr. Achim WĂŒsthof, Endokrinologikum Hamburg

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