Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom sind bei der Geburt in der Regel ganz normal entwickelt und unterscheiden sich nicht von anderen Kindern. Gelegentlich kann jedoch ein Hodenhochstand oder einer Hypospadie (Harnröhrenfehlmündung) hinweisend für das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Jedoch treten ein Hodenhochstand und eine Hypospadie auch bei Kindern auf, die kein Klinefelter-Syndrom haben.
