XX-Mann
Als XX-Mann wird ein Mensch bezeichnet, der ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen weiblichen Karyotyp (46,XX) aufweist. Das bedeutet beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit liegt bei 1: 10.000 bis 1: 20.000.
XYY-Syndrom
Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen. Anstatt eines üblichen männlichen Chromosomensatzes 46,XY besteht bei Männern mit dem XYY-Syndrom ein zusätzliches Y-Chromosom (47,XYY). Die meisten Menschen sind gesund und daher steht der Begriff „Syndrom“ derzeit in Kritik.