Ist die vorgeburtliche Diagnose ‚ÄěKlinefelter‚Äú ein Grund einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

Die meisten M√§nner mit einem Klinefelter-Syndrom f√ľhren ein weitgehend normales Leben. Ein Schwangerschaftsabbruch ist ethisch problematisch und aus Sicht von Betroffenen und Eltern nicht gerechtfertigt. Wir m√∂chten hier noch einmal darauf verweisen, dass ca. 70% der Betroffenen M√§nner in Deutschland gar nichts von ihrem zus√§tzlichen X-Chromosom ahnen. Viele Betroffene f√ľhren ein v√∂llig unauff√§lliges, selbstbestimmtes Leben[…]

Lässt sich das Klinefelter-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostizieren?

Das Klinefelter-Syndrom kann als Zufallsbefund vorgeburtlich im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion (15.-18. Schwangerschaftswoche) oder einer Chorionzottenbiopsie (8.-12. Schwangerschaftswoche) festgestellt werden. Das Klinefelter-Syndrom kann nicht mittels einer Ultraschalluntersuchung vorgeburtlich diagnostiziert werden. Wenn ein Klinefelter-Syndrom als Zufallsbefund pr√§natal diagnostiziert wird, kann dies f√ľr die betreffenden Eltern eine erhebliche Unsicherheit bedeuten, da sie die Tragweite der Diagnose √ľberhaupt nicht[…]

Wann wird die Diagnose gestellt?

Das Klinefelter-Syndrom wird derzeit nur bei ca. 20-30% der Betroffenen √ľberhaupt diagnostiziert. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass 70-80% der Betroffenen ihr Leben lang gar nichts von ihrem zus√§tzlichen X-Chromosom ahnen! Von den 20-30% der Betroffenen erfolgt die Diagnosestellung zu ca. 70% im Erwachsenenalter, zu 20% im Jugendalter und nur in ca. 7-10% im Kindesalter.

Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

K√∂rperliche Merkmale eines Klinefelter-Syndroms sind eine √ľberdurchschnittliche K√∂rperh√∂he bis hin zu Hochwuchs, ein verkleinertes Hodenvolumen, geringe K√∂rperbehaarung sowie gelegentlich eine Vergr√∂√üerung der Brustdr√ľse. Es besteht in aller Regel Unfruchtbarkeit; h√§ufiger wird ein Klinefelter-Syndrom bei der medizinischen Abkl√§rung einer Kinderlosigkeit diagnostiziert. W√§hrend der Pubert√§t und im Erwachsenenalter k√∂nnen erniedrigte Testosteronwerte mit gleichzeitig erh√∂hten Werten der Hypophysenhormone[…]

Welche Unterscheidungen gibt es beim Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist durch ein zus√§tzliches X-Chromosom gekennzeichnet (47-XXY). Unter dem klassischen Klinefelter-Syndrom versteht man, dass ein zus√§tzliches X-Chromosom in allen K√∂rperzellen vorliegt. Das klassische Klinefelter-Syndrom liegt bei 90% der Betroffenen vor. Bei 7% der Betroffenen liegt ein Mosaikbefund vor. Hierbei liegt ein zus√§tzliches X-Chromosom nur in einem Teil der K√∂rperzellen vor, w√§hrend in dem[…]

Wie kommt die chromosomale Fehlverteilung zustande?

Bei der Fehlverteilung handelt es sich um ein Zufallsereignis, gewisserma√üen um eine Laune der Natur, die weder durch eine spezielle Di√§t oder die Einnahme von etwaigen Medikamenten h√§tte verhindert werden k√∂nnen. Das √ľberz√§hlige X-Chromosom kann von Vater oder Mutter ererbt werden, sofern es in den Zellteilungsvorg√§ngen bei der Bildung des entsprechenden Spermiums oder der zur[…]

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Die Erbanlagen des Menschen liegen nicht verstreut in den Zellkernen, sondern geordnet auf den Chromosomen. Hiervon besitzt jeder Zellkern √ľblicherweise 46 St√ľck. 44 Chromosomen bilden 22 Chromosomenpaare (K√∂rperchromosomen oder Autosomen) und 2 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen (Gonosomen). M√§nner haben normalerweise ein X- und ein Y- Chromosom, haben also den Chromosomensatz 46,XY, w√§hrend Frauen zwei X-Chromosomen haben:[…]

Woher kommt der Name ‚ÄěKlinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) wurde nach dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter benannt, der 1942 zusammen mit zwei Kollegen erstmals von m√§nnlichen Patienten mit einer Brustentwicklung, einer stark verminderten Spermienzahl sowie einer erh√∂hten Ausscheidung des Hypophysenhormons Follikelstimulierendes Hormon (FSH) im Urin berichtete. Jedoch erst 17 Jahre sp√§ter, also 1959, wurde erstmals das √ľberz√§hlige X-Chromosom als[…]

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom geh√∂rt zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Abweichung der Chromosomenanzahl) und ist durch ein √ľberz√§hliges X-Chromosom bei M√§nnern gekennzeichnet. Die wesentlichen Symptome des Klinefelter-Syndroms resultieren aus der St√∂rung der Hodenentwicklung, die sowohl eine Erniedrigung der Spermienzahl als auch die Produktion des m√§nnlichen Geschlechtshormons Testosteron bedingt. M√§nner mit Klinefelter-Syndrom sind auf nat√ľrlichem Wege praktisch immer unfruchtbar.[…]