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Warum ist eine frühzeitige Untersuchung beim Verdacht auf Klinefelter-Syndrom wichtig?

Bei den eigentlichen Untersuchungen sollte der Kinderarzt an einen Kinderendo-krinologen verweisen, sobald ihm spezifische Merkmale auffallen, damit hier ggf. eine Hormonbestimmung erfolgen kann. Oftmals ist es gerade hier schon sehr wichtig, dass die Eltern früh genug Bescheid wissen. Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung[…]

Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

Prinzipiell lässt sich eine chromosomale Anomalie schon vor der Geburt, also pränatal mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion, diagnostizieren. Grundsätzlich ist eine Beratung zum Klinefelter-Syndrom jederzeit über unseren Verein möglich.

Warum sind 47 Chromosomen ungewöhnlich?

Untersucht man die Zellkerne eines Menschen unter einem Mikroskop während einer Zellteilung, findet man 46 willkürlich angeordnete Chromosomen. Bei einer genaueren Betrachtung lassen sich jeweils immer zwei Chromosomen paarweise anordnen, sodass man ein Karyogramm mit 23 Chromosomenpaaren erhält. Allerdings gelingt die paarweise Anordnung nur bei der Frau vollständig. Beim männlichen Karyogramm bleibt ein ungleiches Chromosomenpaar[…]

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (Mosaik 47,XXY / 46,XY). Die Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen entsteht in 95% aller Fälle bei der Meiose (Teilung der elterlichen Keimzellen), seltener auch bei einer der folgenden Zellteilungen der bereits befruchteten[…]