Das Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) wurde nach dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter benannt, der 1942 zusammen mit zwei Kollegen erstmals von männlichen Patienten mit einer Brustentwicklung, einer stark verminderten Spermienzahl sowie einer erhöhten Ausscheidung des Hypophysenhormons Follikelstimulierendes Hormon (FSH) im Urin berichtete. Jedoch erst 17 Jahre später, also 1959, wurde erstmals das überzählige X-Chromosom als Ursache dieses Syndroms von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.
