Welche Unterscheidungen gibt es beim Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist durch ein zusĂ€tzliches X-Chromosom gekennzeichnet (47-XXY). Unter dem klassischen Klinefelter-Syndrom versteht man, dass ein zusĂ€tzliches X-Chromosom in allen Körperzellen vorliegt. Das klassische Klinefelter-Syndrom liegt bei 90% der Betroffenen vor. Bei 7% der Betroffenen liegt ein Mosaikbefund vor. Hierbei liegt ein zusĂ€tzliches X-Chromosom nur in einem Teil der Körperzellen vor, wĂ€hrend in dem anderen Teil der Zellen ein normaler Chromosomensatz vorliegt (46-XY/47-XXY). 3% der Betroffenen haben weitere ĂŒberzĂ€hlige X- Chromosomen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY). Im Nachfolgenden beziehen wir uns ĂŒberwiegend auf das eigentliche Klinefelter-Syndrom mit dem durchgĂ€ngigen Chromosomensatz 47,XXY.

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