Bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom besteht eine Unterentwicklung der Hoden, das heißt sie bleiben unterdurchschnittlich klein. Das Hodenvolumen liegt bei Betroffenen meist in der Größenordnung von 1-3 ml (ca. Größe einer kleinen Glasmurmel). Da der größte Teil des Testosterons in den Hoden gebildet wird, besteht bei Männern mit Klinefelter-Syndrom daher ein Testosteronmangel.
Testosteron ist das wichtigste männliche Sexualhormon, welches eine vielfältige Rolle spielt. Es ist wichtig bei der Spermienbildung, reguliert die Libido (sexuellen Appetenz oder Sexualtrieb), ist aber auch in ganz anderen Bereichen von Bedeutung z.B. für Fettstoffwechsel, Gefäßfunktion, Psyche, Bildung der roten Blutkörperchen, Knochenstoffwechsel und Haarwachstum (insbesondere Bart, Brust- und Genitalbehaarung).
Ein Testosteronmangel kann daher Symptome in unterschiedlichen Organen/Geweben verursachen (Vergleiche Symptome und Begleiterkrankungen Infobox 7). Diese Symptome können bei Betroffenen mit Klinefelter-Syndrom jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Eine wichtige Folge der Hodenunterentwicklung und des Testosteronmangels ist eine frühzeitig verringerte bzw. fehlende Spermienproduktion. Dadurch befinden sich im Ejakulat entweder zu wenige Spermien (Oligospermie) oder wie bei den meisten Männern mit Klinefelter-Syndrom keine Spermien (Azoospermie). Aus diesem Grund sind die allermeisten Männer mit dem Klinefelter-Syndrom unfruchtbar.
Testosteronmangel-Symptome können sein:
- Überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs
- Verminderte Spermatogenese (Spermienbildung), Folge: Unfruchtbarkeit
- Sexuelle Störungen (Libidoverlust, Potenzstörungen)
- Spärlicher Bartwuchs
- Verringerte Muskelmasse und -kraft
- Verändertes Fettverteilungsmuster (Fettaufbau insbesondere im Hüftbereich), Wachstum der Brustdrüsen
- Psychische Symptome wie Müdigkeit, Schlafprobleme, Antriebslosigkeit, erhöhte Empfindlichkeit für Stress, reduzierte Aufmerksamkeit, reduziertes Selbstvertrauen, reduzierte Stimmung bis hin zu einer Depression
- Schweißausbrüche
- Blutarmut
- Knochenschwund (Osteoporose)
- Vergrößerung der Prostata
- Haarausfall