Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom ĂŒblichen mĂ€nnlichen Karyotyp (46,XY), ein zusĂ€tzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (Mosaik 47,XXY / 46,XY). Die Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen entsteht in 95% aller FĂ€lle bei der Meiose (Teilung der elterlichen Keimzellen), seltener auch bei einer der folgenden Zellteilungen der bereits befruchteten Eizelle (Mitose).

Das Klinefelter-Syndrom lÀsst sich bereits vor der Geburt mittels Chorionzotten-biopsie diagnostizieren.

Dabei ergibt im sich Karyogramm folgende HĂ€ufigkeit:

  • in 80% der FĂ€lle 47,XXY
  • bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz (46,XY) in einem Teil der Lymphozyten und dem Chromosomensatz 47,XXY in den restlichen Zellen
  • Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler weiblicher Chromosomensatz (46,XX), es können auch drei oder vier X-Chromosomen gefunden werden
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