Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Abweichung der Chromosomenanzahl) und ist durch ein überzähliges X-Chromosom bei Männern gekennzeichnet. Die wesentlichen Symptome des Klinefelter-Syndroms resultieren aus der Störung der Hodenentwicklung, die sowohl eine Erniedrigung der Spermienzahl als auch die Produktion des männlichen Geschlechtshormons Testosteron bedingt. Männer mit Klinefelter-Syndrom sind auf natürlichem Wege praktisch immer unfruchtbar. Das Klinefelter-Syndrom ist nicht selten, etwa jeder 500-1.000. Mann ist betroffen. Somit ist es die häufigste genetische Erkrankung beim männlichen Geschlecht. In Deutschland sind demnach zwischen 41.000 bis 82.000 Jungen oder Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom ausgestattet.
