FAQ

Behandlung

Gibt es weitere Maßnahmen?

Weiterhin können sportliche Aktivitäten nicht nur dabei helfen, Knochendichte und -stabilität zu verbessern, sondern sie haben wie bei allen anderen Menschen auch positive Auswirkungen auf das körperliche und seelische Wohlbefinden.

Eine psychologische Beratung kann für Betroffene oder Familien sinnvoll sein, um emotionalen Schwierigkeiten vorzubeugen bzw. solche zu mindern. Sollte sich eine Vergrößerung der Brustdrüsen entwickeln (Gynäkomastie), kann diese operativ entfernt werden. Sollte die verringerte Hodengröße zu einem geringeren Selbstwertgefühl oder Selbstbewusstsein führen, kann die Implantation von Hodenimplantaten in Erwägung gezogen werden. Diese Testicularimplantate bestehen aus hochpolymerisiertem Silikon. Sie enthalten kein Gel und sind einfach zu implantieren. Die Kosten dafür werden in der Regel durch die Krankenkassen übernommen.

Kann man die Chromosomenanomalie korrigieren?

Nein. Es bestehen keinerlei Möglichkeiten den bestehenden XXY-Chromosomensatz zu ändern.

Was ist eine Knochendichtemessung?

Die Knochendichtemessung (auch Osteodensitometrie genannt) ist eine Untersuchung bei der die Knochendichte eines Menschen bestimmt werden kann. Ein Mangel an Testosteron kann zu einer verringerten oder stark verringerten Knochendichte führen (Osteopenie/Osteoporose). Menschen, bei denen eine verringerte Knochendichte festgestellt wird, haben eventuell ein erhöhtes Risiko eines Knochenbruches. Regelmäßiger Sport, ein normaler Vitamin D Blutspiegel, ausreichende Calciumzufuhr und eine kontinuierliche Testosteronbehandlung sind wichtige Faktoren für eine Erhöhung der Knochendichte. Eine Knochendichtemessung sollte zum Zeitpunkt der Diagnosestellung und eventuell im Verlauf gelegentlich durchgeführt werden. Eine Knochendichtemessung kann entweder im Krankenhaus oder auch in einer Praxis eines Orthopäden oder beim Radiologen erfolgen. Die ganze Prozedur ist schmerzlos und dauert circa zehn Minuten; die Strahlenbelastung ist vernachlässigbar.

Was kann passieren, wenn keine Testosteron- Behandlung begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

Eine Testosterontherapie, deren Beginn durch den Arzt (z. B. Endokrinologen) festgelegt und angeordnet wird, sollte unbedingt nach den Vorgaben des Arztes regelmäßig durchgeführt werden. Die rechtzeitige und kontinuierliche Behandlung ist wichtig für das Wohlergehen des Jungen/Mannes mit Klinefelter-Syndrom. Sollte sich ein Jugendlicher noch nicht alleine um die Therapie kümmern können, kommt Ihnen als Eltern die Verantwortung für eine reibungslose Behandlung zu.

Wird Testosteron nicht verabreicht wie vom Arzt vorgeschrieben, kann das gerade in der Zeit der Wachstumsphase zu schweren gesundheitlichen Spätfolgen führen. Das sexuelle Verlangen (Libido) ist ohne Testosteronbehandlung im Vergleich zu Männern mit 46, XY im Durchschnitt reduziert. Da Testosteron auch auf das Gehirn einwirkt, kann ein Mangel dieses Hormons auch die Entwicklung von Depressionen und anderen psychischen Problemen begünstigen. Ferner benötigt ein Junge/ein Mann mit Klinefelter-Syndrom das Hormon für andere Stoffwechselvorgänge wie z. B. den Knochenstoffwechsel.

Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

Häufiger wird beim Klinefelter-Syndrom eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit oder ohne Hyperaktivität diagnostiziert. In einem solchen Fall können neben verhaltenstherapeutischen Ansätzen auch Psychopharmaka (oft bekannt als Stimulantien oder ADS/ADHS-Medikamente) hilfreich sein. Eine Kontaktaufnahme mit einem Facharzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie ist zu empfehlen, um die geeignete Diagnostik durchzuführen und um die entsprechende Therapie zu planen und umzusetzen. Kontrolluntersuchungen sind bei einer medikamentösen Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung zu beachten.

Welches sind wichtige Untersuchungen vor und während der Testosterontherapie?

Bevor eine Testosteronbehandlung begonnen wird, sollte eine Vorstellung beim Endokrinologen (Hormonarzt) erfolgen. Hier werden mittels einer Blutentnahme die Hormonwerte gemessen. Diese dienen im Rahmen der späteren Testosteronbehandlung als Vergleichswerte.

Nach dem Beginn der Testosteronbehandlung wird der Arzt in regelmäßigen Abständen den Therapieverlauf kontrollieren, um den Symptomverlauf zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen festzustellen. Wie alle Arzneimittel kann auch die Testosteronsubstitution Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Zum Beispiel können Veränderungen des Blutbildes oder eine Vergrößerung der Prostata auftreten. Daher wird der Arzt zuerst fragen, ob das Präparat gut vertragen wird und ob sich vor allem die Beschwerden gebessert haben. Neben der Kontrolle der Prostata sollten regelmäßige Blutuntersuchungen (u.a. Testosteronwerte, Blutbild sowie Blutfett- und Blutzuckerwerte, Vitamin D-Spiegel) erfolgen.

Die Testosterontherapie erfolgt ein Leben lang, und die Dosis kann im Verlauf vom behandelnden Arzt gelegentlich angepasst werden.

Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syndroms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

Der Testosteronmangel wird durch eine sogenannte Testosteronsubstitutionstherapie behandelt.

Eine Option ist die Verwendung eines Testosterongels, das täglich morgens oder abends auf die Bauchhaut aufgetragen wird. Viele Patienten sind mit dieser Möglichkeit der Anwendung sehr zufrieden, da zuverlässig Testosteronspiegel im Normbereich erzielt werden.

Eine andere Möglichkeit sind Testosteronpflaster. Viele Patienten berichten jedoch über Hautreizungen bei der Benützung solcher Pflaster.

Eine weitere Therapieoption sind Depot-Injektionen mit Testosteronenanthat mittels einer Spritze zum Beispiel in den Oberschenkel. 4 Spritzen pro Jahr reichen aus um einen normwertigen Testosteronspiegel zu erhalten. Der Nachteil dieser Spritzen besteht in den hohen Spitzenkonzentrationen von Testosteron und den von vielen Patienten als unangenehm berichteten Spiegelschwankungen.

Die Testosteronsubstitutionstherapie sollte ab der Pubertät begonnen werden. Der Zeitpunkt und die Dosis sind zwischen dem Jugendlichen, den Eltern und dem Arzt abzustimmen. Falls die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms erst nach der Pubertät gestellt wird, sollte in jedem Fall ein Facharzt/Fachärztin für Endokrinologie aufgesucht werden, damit zeitnah die Testosteronsubstitution eingeleitet werden kann. Einige Betroffene zeigen ein deutlicheres Ansprechen auf eine Testosteronsubstitution als andere.

Ferner liegt bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufig ein Mangel von Vitamin D vor. Daher sollte der Vitamin D Spiegel bei Jugendlichen und Erwachsenen regelmäßig kontrolliert werden. Insbesondere in den „dunklen“ Wintermonaten sollte in Rücksprache mit den behandelnden Ärzten eine Vitamin D Substitution (also die Einnahme von Vitamin D Tabletten) erfolgen. Eine Vitamin D Substitution ist wichtig für den Knochenstoffwechsel.

Entwicklung und Schule

Entwickeln sich alle Kinder mit Klinefelter-Syndrom gleich?

Zur Entwicklung von Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom kann keine allge- meingültige Aussage gemacht werden. Während einige Jungen eine unauf- fällige Entwicklung haben (ein großer Teil der Betro enen ist ja unerkannt), ist ein kleiner Teil der Betro enen schon in der Schule beeinträchtigt (z. B. Konzentrationsprobleme, Lernprobleme, Lese-Rechtschreibstörung, erhöhte Impulsivität). Gegenwärtig ist nicht bekannt, warum diese Untergruppe ent- sprechende Probleme zeigt. Diskutiert werden beispielsweise die väterlicher oder mütterliche Herkunft des überzähligen X-Chromosoms.

Gibt es einen Zusammenhang zu schlechten Zähnen?

Zahnanomalien können ein Hinweis zur Diagnose einer genetischen Erkrankung sein. Abnorme Zahn- und Kieferbefunde scheinen eine Häufung bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom zu haben. Treten bei einem Jungen taurodontistische Zähne auf, so ist mit hoher Wahrscheinlichkeit mit einem Klinefelter-Syndrom zu rechnen. Den Zahnärzten kommt hier ein großes Maß an Verantwortung zu. Eine dentale Beurteilung ist umso wichtiger, da sie die große Anzahl von Männern mit nichtdiagnostiziertem Klinefelter-Syndrom reduzieren.

Gibt es körperliche Merkmale, die bei der Geburt auf ein Klinefelter-Syndrom schließen lassen?

Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom sind bei der Geburt in der Regel ganz normal entwickelt und unterscheiden sich nicht von anderen Kindern. Gelegentlich kann jedoch ein Hodenhochstand oder einer Hypospadie (Harnröhrenfehlmündung) hinweisend für das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Jedoch treten ein Hodenhochstand und eine Hypospadie auch bei Kindern auf, die kein Klinefelter-Syndrom haben.

Sind Kinder bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

In Deutschland wird die Häufigkeit für geistige Behinderung bei Kindern und Jugendlichen auf ca. 1,8% geschätzt. Im Vergleich dazu haben Klinefelter-Syndrom Betroffene lediglich ein leicht erhöhtes Risiko. Die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung ist besonders bei Betroffenen der seltenen Formen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY) größer und steigt mit jedem zusätzlichen X-Chromosom. Nach aktuellem Kenntnisstand liegt die allgemeine Intelligenz von den allermeisten Jungen bzw. Männern mit Klinefelter-Syndrom wenn überhaupt nur knapp unter dem Intelligenz-Niveau ihrer Geschwister. Relativ häufig ist jedoch eine Teilleistungsschwäche im sprachlichen Bereich (Verbal-IQ).

Soll ich die Pädagogen meines Sohnes über das Klinefelter-Syndrom informieren?

Grundsätzlich müssen Eltern selbst entscheiden, ob sie Kindergärtner oder Lehrer/in über das Syndrom informieren wollen; hierbei gilt es zu beachten, dass die meisten Lehrer/Pädagogen das Klinefelter-Syndrom nicht kennen und somit allein mit der Mitteilung wenig anfangen können. Um das Kind nicht einer unnötigen Stigmatisierung auszusetzen, raten wir erst einmal davon ab von vorn herein Lehrer und Lehrerinnen entsprechend zu informieren. Sollten jedoch schwerwiegende Lernprobleme auftreten, durch die Ihr Kind ernsthafte Probleme bekommt, dem Unterricht zu folgen, sollten Sie darüber eventuell vertrauensvoll mit dem Lehrer reden, um einen Nachteilsausgleich einzufordern.

Was bedeutet Klinefelter in der Pubertät?

Unbehandelt kann die Pubertät bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom verzögert eintreten und mit mehr Schwierigkeiten verbunden sein als bei anderen gleichalterigen Jungen. Eine ausgeprägte Schüchternheit, Unsicherheit, eine geringe Libido und eine verminderte Wahrnehmung der eigenen Männlichkeit können zu seelischen Problemen und Isolation führen. Während bei vielen Betroffenen die Testosteronproduktion bereits während der (dann unvollständig) ablaufenden Pubertät schwindet, so tritt ein regelrechter Testosteronmangel bei den meisten Betroffenen erst im dritten Lebensjahrzehnt ein. Hinweise für einen Testosteronmangel bereits in der Pubertät können z.B. ein ausbleibender Stimmbruch sein. Während der Penis bei Männern mit Klinefelter- Syndrom eine normale Größe haben kann, sind die Hoden in der Regel so groß wie eine kleine Glasmurmel. Durch den Testosteronmangel schließen sich die Wachstumsfugen der Knochen nicht rechtzeitig, sodass bei Betroffenen häufig eine überdurchschnittliche Körperhöhe mit vergleichsweise langen Beinen auftreten kann. Der fehlende/geringe Bartwuchs kann auffallen; auch die Schamhaare und die Behaarung der Achselhöhen ist unterdurchschnittlich ausgeprägt.

Da ein Testosteronmangel zu einem Anstieg von Östradiol führt, entwickelt sich bei ca. 38% aller Betroffenen eine Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie). Die Muskulatur ist in der Regel so kräftig und es lagert sich vermehrt Fettgewebe im Hüftbereich ab.

Was sind Wachstumsfugen und was haben sie mit Testosteron zu tun?

Der Mensch kommt nicht mit voll ausgebildeten Knochen auf die Welt. Vielmehr hat sich im Laufe der embryonalen Entwicklung aus einem Knorpelstab ein Gebilde entwickelt, das in seiner Mitte einen Knochenkern enthält. Aus diesem sogenannten primären Knochenkern bildet sich langsam Knochensubstanz aus durch die schichtweise Reduzierung von Knorpel und den gleichzeitigen Aufbau von Knochen. Später sprießen Blutgefäße bis in den Endbereich (Epiphyse) der Knochen vor. Dann kommt es zur Ausbildung eines zweiten (sekundären) Knochenkerns im Bereich der Epiphyse. Diese sekundären Knochenkerne füllen häufig erst zum Zeitpunkt der Geburt den Epiphysenraum aus.

Mit der Geburt ist das Dicken- und Längenwachstum der Knochen noch nicht abgeschlossen. Zwischen den Epiphysen, die von Gelenkknorpel überzogen sind, und dem Knochenschaft befindet sich ein knorpeliger Zwischenraum, die Epiphysenfuge. Von dieser Fuge an den Endstücken der Knochen geht das weitere Längenwachstum aus. Deshalb werden sie auch Wachstumsfugen genannt. Mit zunehmendem Alter werden so die Diaphyse und die Epiphyse länger und kräftiger. Mit etwa 20 Jahren verknöchert die Wachstumsfuge. Hat sich die Epiphysenfuge geschlossen, so ist das Längenwachstum abgeschlossen.

Das Wachstum selbst wird durch ein Hormon gesteuert, das Wachstumshormon STH (Somatotropes Hormon). Dieses Hormon wird bis zum Ende der Pubertät ausgeschüttet. Durch ein Zusammenwirken des Wachstumshormons mit den Sexualhormonen Testosteron und Östrogen kommt es mit Beginn der Pubertät zu einem Wachstumsschub. Mit der Abnahme des Hormonspiegels des Wachstumshormons wird dieser Prozess verlangsamt. Schließlich schließen sich die Wachstumsfugen zu einer feinen Linie.

Wenn der Wachstumsschub nicht aufhören will, könnte es daran liegen, dass der Jugendliche zu wenig Testosteron produziert. Auf das Klinefelter-Syndrom spezialisierte Mediziner können frühzeitig abschätzen, um wieviel sich das Längenwachstum prozentual zu der eigentlichen Körpergröße verhält. Frühzeitige Testosterongaben in der Pubertät tragen dazu bei, dass sich die Wachstumsfugen der Knochen vorzeitig schliessen und somit die eigentlich mögliche Körpergrösse nicht erreicht wird.

Welche kognitiven Störungen können auftreten?

Falls die Diagnose schon sehr früh gestellt wird, lassen sich bei einem großen Teil der Jungen Sprachentwicklungsverzögerungen oder später Schulschwierigkeiten beobachten. So findet man nicht selten eine Lese-Rechtschreibschwäche oder Konzentrationsschwierigkeiten und Antriebsschwächen. Hier ist es wichtig, dass die Kinder therapeutisch gefördert werden, zum Beispiel durch Logopädie, Ergotherapie oder Nachhilfe. In schwerwiegenden Fällen sollte man dann auch mit den Lehrern sprechen um einen Nachteilsausgleich in der Schule einzufordern.

Welche motorischen Störungen können auftreten?

Einige Jungen zeigen auch eine etwas verzögerte motorische Entwicklung: Sitzen, Krabbeln und Laufen werden etwas verspätet erlernt; eine gewisse Ungeschicklichkeit kann bei einigen Jungen mit Klinefelter-Syndrom auffallen.

Wie entwickelt sich ein Kind mit Klinefelter-Syndrom?

Im Kindesalter sind die Zeichen des Klinefelter-Syndroms nicht sehr ausgeprägt. Ab dem 4./5. Lebensjahr kann sich ein verstärktes Längenwachstum entwickeln, das besonders die Beine betrifft und nicht Folge eines Testosteronmangels ist. Die Jungen können ruhiger und passiver als andere Kleinkinder sein. Die Trotzphase kann weniger stark ausgeprägt sein als bei ihren Geschwistern. Das Wachstum ist im Kindesalter etwas schneller als bei den Altersgenossen, und die Erwachsenengröße liegt im Durchschnitt etwas über dem Durchschnitt in der Normalbevölkerung.

Fragen und Antworten zum Thema Eltern und Kinder

Autismus (Asperger-Autismus)

Es wird zunehmend deutlich, dass viele Autisten nicht nur die von Ihnen bekannten Wahrnehmungs- und Kommunikationsveränderungen haben, sondern gleichzeitig von meist multiplen somatischen Veränderungen betroffen sind.

Für einige dieser sogenannten Autismus-Syndrome sind die Zusammenhänge (zum Teil auch die genetischen Veränderungen) verantwortlich. Sie können im direkten Zusammenhang mit dem Klinefelter- oder anderen Syndromen stehen. Die meisten der erwachsenen Autisten sind allerdings bisher keinem dieser erforschten Autismus-Syndrome zuzuordnen, wenngleich bei ihnen eine Häufung somatischer Begleiterkrankungen zu bestehen scheint.

Ein glückliches Leben

Klinefelter-Betroffene haben im Leben die eine oder andere Herausforderung zu meistern. Wer sich frühzeitig diesen Herausforderungen stellt und Ursachen und Wirkungen des Klinefelter-Syndroms konsequent therapieren lässt, den erwartet ein glückliches Leben, das vom Erfolg im Beruf bis hin zu einer glücklichen Partnerschaft und einer Familiengründung reichen.

Formen von Mobbing

Mobbing in der Schule kann die unterschiedlichsten Formen annehmen. Den ersten Anzeichen von Mobbing sollte in jedem Fall Beachtung geschenkt werden.

Mobbing durch körperliche Gewalt
Verprügeln, Beschädigung von Gegenständen, Erpressung und Nötigung.

Verbales Mobbing
Lästern hinter dem Rücken von Mitschülern, Auslachen, ungerechtfertigte Anschuldigungen und Verbreitung von Gerüchten, dumme Sprüche, weil ein Mitschüler nicht modisch gekleidet ist.

Stummes Mobbing
Mitschüler werden verachtet und links liegen gelassen, Ausschluss aus der Klassengemeinschaft. Die Angreifer lassen ihre Gründe im Dunklen. Die Opfer reagieren darauf verwirrt. Dies belustigt die Mitschüler wiederum.

Ursachen von Mobbing
Mobbing kann viele unterschiedliche Ursachen haben, denen man auf den Grund gehen sollte: Mobbing als Versagen der Führungskraft. Im Schul-bereich ist damit gemeint, dass die Lehrkraft oder Schulleitung mit diesem Problem nicht kompetent umgeht, mitunter sogar durch ungeschicktes Verhalten das Mobbing noch fördert. Oft wird die Deutung eines Verhaltens als Mobbing auch abgewehrt. Das Opfer „übertreibt”, ist „zu sensibel” oder durch sein eigenes Verhalten „selbst schuld”. Vielen Lehrkräften erscheint das Verhalten als der Altersstufe entsprechend „normal” („Zu unserer Zeit war das genauso!”).

Frühe Pubertät
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Gibt es einen Zusammenhang zu schlechten Zähnen (Taurodontismus)? 
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Ist unser Sohn zeugungsfähig?

Männer mit der Diagnose „Klinefelter“ können genauso gute Partner und Ehe-männer sein, wie Menschen ohne dieses Syndrom. Allerdings bedeutet „Klinefelter“ eine Einschränkung der Zeugungsfähigkeit. Sollte jedoch vor der Behandlung mit Testosteron im pubertären Alter, ein Spermiogramm sowie eine Hodenbiopsie durchgeführt worden sein, bei der sich nachweislich noch lebendige Spermien finden lassen, wäre durch eine Kryokonservierung eine spätere Vaterschaft Ihres Sohnes nicht ausgeschlossen. Hierzu können Sie sich an einen Facharzt oder an eine Uniklinik wenden, die darauf spezialisiert ist, diese Untersuchungen zu machen.

Leon wird eingeschult
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Lieber Max – Brief eines erfahrenen Arztes, um einem Jungen seine besondere Situation einfühlsam verständlich zu machen
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Muss ich mein Kind besonders behüten, weil es vom Klinefelter-Syndrom betroffen ist?

„Kinder brauchen Freiräume, Kinder müssen Kind sein dürfen, um sich selbst zu entfalten.“ Diese Worte von Udo Beckmann, Vorsitzender des Verbandes Bildung und Erziehung NRW (VBE), treffen es ziemlich gut. Kinder müssen nicht immer in Watte gepackt werden. Das gilt auch für Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Sie sind weder anders noch zerbrechlich. Sie haben lediglich ein X mehr im Chromosomensatz. Und gerade der Klinefelter-Junge kann sich dadurch, dass er früh lernen muss, mit Herausforderungen aktiv umzugehen, zu einer starken Persönlichkeit entwickeln. Sicherlich hat man als Elternteil auch im Hinterkopf, dass der Junge aufgrund des Symptoms etwas „tollpatschiger“ wirkt, als seine Altersgenossen. Doch wie heißt es so schön: „Aus Fehlern wird man klug“. Und das trifft eben auch auf Jungen mit Klinefelter-Syndrom zu.

Nebenerkrankungen
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Sind Jungen mit Klinefelter immer sehr ruhig?
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Sind Kinder mit Klinefelter-Syndrom behindert?

Das Klinefelter-Syndrom ist nicht mit einer Behinderung verbunden. Viele Träger ahnen ihr Leben lang nichts von ihrer besonderen genetischen Eigenart. Das geht anscheinend ihren behandelnden Ärzten nicht anders. Von den 80.000 Betroffenen, die rein statistisch in Deutschland leben, werden lebenslang nur 10 bis 15% diagnostiziert und therapiert. Dabei ist es sehr wichtig, angemessen behandelt zu werden, um vor möglicherweise gravierenden Spätfolgen geschützt zu sein.

Sind Kinder mit Klinefelter-Syndrom häufiger krank?
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Sind Kinder, bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

Das Klinefelter-Syndrom ist keine geistige Behinderung, die Intelligenz der Betroffenen ist bei Vorliegen des häufigsten Karyotyps (47,XXY) nur unwesentlich vermindert. So ist im Mittel eine Verminderung des IQ um 10 Punkte angegeben. Qualitativ wirkt sich dieses Defizit gehäuft in einer verzögerten Sprachentwicklung aus. Der Grad des Verlustes an kognitiven Fähigkeiten korreliert mit der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen. So ist beispielsweise bei Betroffenen mit dem Karyotyp 48,XXXY eine höhergradige Intelligenzminderung festzustellen.

Quelle: http://flexikon.doccheck.com/de/Klinefelter-Syndrom

Soll ich die Pädagogen meines Sohnes über das Klinefelter-Syndrom informieren?
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Typische Testosteronmangel-Symptome
  • Müdigkeit, Antriebsverlust
  • Leistungsabfall, Leistungsschwäche
  • Mangelnde Stressresistenz
  • Überspannter, ängstlicher Seelenzustand
  • Gedächtnisverlust, Kreativitätsverlust
  • Mangelndes Selbstvertrauen
  • Depression
  • Schlafstörungen
  • Schweißausbrüche
  • Blutarmut
  • Knochenschwund (Osteoporose)
  • Muskelabbau, Muskelerschlaffung (Wangen, Bauch, Rücken, Arme, Beine)
  • Feminisierung des Mannes (weibliche Züge, Wachstum der Brustdrüsen, spärlicher Bartwuchs)
  • Fettaufbau, Adipositas
  • sexuelle Störungen (Libido Verlust, schwache Erektionen und Ejakulationen)
  • Vergrößerung der Prostata, schlaffer Penis, zu große und zu weiche Vorhaut
  • verminderte Spermatogenese (Spermienbildung), Folge: Unfruchtbarkeit
  • erhöhtes Risiko, an Alzheimer und Diabetes zu erkranken
  • Haarausfall: Das Hormon Dihydrotestosteron (DHT) ist ein Abbauprodukt von Testosteron. Beim erblich bedingten Haarausfall kann eine vererbte Überempfindlichkeit der Haarwurzeln gegenüber DHT bestehen und zu einer fortschreitenden Verkleinerung der Haarwurzeln führen.
Wann und wie sag ich´s meinem Kind?
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Warum ist die regelmäßige Untersuchung des Hämoglobin- und Hämatokritwertes wichtig?

Wichtig ist, dass eine Behandlung mit Testosteron nicht allein aufgrund von altersbedingten Beschwerden begonnen wird. Eine Behandlung sollte nur dann eingeleitet werden, wenn im Blut erniedrigte Werte für das gesamte Testosteron oder dessen wirksame freie Form nachgewiesen sind. Somit sind die Beschwerden und die Testosteron-Blutspiegel, Anhaltspunkte für eine ausreichende Testosteronbehandlung. Unter einer Testosteronbehandlung sollte eine regelmäßige Therapieüberwachung erfolgen.

Im 1. Therapiejahr sollte zunächst vierteljährlich, später dann jährlich der Hämoglobin- und Hämatokritwert (rotes Blutbild) untersucht werden. In den gleichen Abständen muss die Prostata untersucht werden. Dies geschieht durch Bestimmung des prostata-spezifischen Antigens (PSA) im Blut und einer digital-rektalen Untersuchung (Untersuchung der Prostata durch den Enddarm). Da ein bestehendes Prostatakarzinom eine Kontraindikation für den Einsatz von Testosteron darstellt, ist es wichtig, dass ein solcher Krebs vor Beginn einer Therapie ausgeschlossen wird. Dies kann ebenfalls durch Bestimmung des PSA und der rektalen Untersuchung der Prostata erfolgen, unter Umständen ist sogar eine Gewebeentnahme notwendig.

Quelle: http://www.isg-info.de/wissenswertes/ infomaterial/infoblaetter-fuer-maenner/hormontherapie-mann.html

Warum ist eine frühzeitige Untersuchung beim Verdacht auf Klinefelter-Syndrom wichtig?

Bei den eigentlichen Untersuchungen sollte der Kinderarzt an einen Kinderendo-krinologen verweisen, sobald ihm spezifische Merkmale auffallen, damit hier ggf. eine Hormonbestimmung erfolgen kann. Oftmals ist es gerade hier schon sehr wichtig, dass die Eltern früh genug Bescheid wissen.

Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide, wie Testosteron bei männlichen und Östradiol bei weiblichen Individuen. Knaben erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt.

Mit Eintreten der Pubertät wird vermehrt Testosteron gebildet, welches bei Jungen die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale und einen starken Wachstumsschub auslöst.

Warum sind 47 Chromosomen ungewöhnlich?

Untersucht man die Zellkerne eines Menschen unter einem Mikroskop während einer Zellteilung, findet man 46 willkürlich angeordnete Chromosomen. Bei einer genaueren Betrachtung lassen sich jeweils immer zwei Chromosomen paarweise anordnen, sodass man ein Karyogramm mit 23 Chromosomenpaaren erhält. Allerdings gelingt die paarweise Anordnung nur bei der Frau vollständig. Beim männlichen Karyogramm bleibt ein ungleiches Chromosomenpaar übrig. Der größere Paarling wird X-Chromosom genannt, der kleinere Y-Chromosom. Die X- und Y-Chromosomen nennt man auch Geschlechtschromosomen, da sie über das Geschlecht Mann oder Frau entscheiden. Der Mann besitzt XY als Geschlechtschromosom, die Frau XX. Quelle: Thomas Seilnacht „Chromosomensatz des Menschen“

Was bedeutet Klinefelter in der Pubertät?
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Was bewirkt eine Testosteronbehandlung, und ab welchem Alter ist sie sinnvoll?
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Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration (Abweichung) der Geschlechtschromosomen, die bei Jungen bzw. Männern auftritt.

In der Pubertät kommt es durch diese Aberration zu einer Verkleinerung der Hoden. Es gibt keine allgemeinen äußeren Symptome für das Klinefelter-Syndrom. Häufig sind aber eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme und Beine sowie errötete oder verfaltete Ellenbogen, Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom. Das Klinefelter-Syndrom äußert sich bei Pubertierenden häufig in Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen.

Die Statistik zeigt, dass bei einer Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung bis zu dreimal höher liegen kann, als es bei einer Schwangerschaft in jungen Jahren der Fall ist.

Was ist eine J-Untersuchung?

J1 ist eine wichtige Vorsorgeuntersuchung für Jugendliche. Sie sollte beim Kinder- und Jugendarzt zwischen 12 und 14 Jahren stattfinden. Es ist ein Check der körperlichen und seelischen Gesundheit. Im Rahmen dieser Vorsorge werden Größe, Gewicht und der Impfstatus sowie Blut und Harn überprüft. Bei der körperlichen Untersuchung klärt der Arzt die pubertären Entwicklungsstadien sowie den Zustand der Organe, des Skelettsystems und der Sinnesfunktionen ab. Fehlhaltungen aufgrund von Wachstumsschüben sowie chronische Krankheiten, können bei der J1 frühzeitig erkannt und entsprechend behandelt werden. Auch auf eventuelle Hautprobleme und Essstörungen, wie Magersucht oder Übergewicht, wird eingegangen.

Die Kosten für diese Untersuchung werden komplett von den Krankenkassen übernommen wird. Informationen für Jungen zur Selbstuntersuchung als Schutz vor Hodenerkrankungen und zum Erkennen von Veränderungen an der Brust und den Geschlechtsorganen: Flyer „Achte auf deine Nüsse“. Broschüre „Oh Mann, oh Mann“: Informationen für Jungen und ihre Eltern, um die Intaktheit des Penis zu bewahren und Krankheiten vorzubeugen. Info-Magazin für Jungen: www.happy-youth.de

Was ist eine Knochendichtemessung?

Bei einer Knochendichtemessung bestimmt ein Arzt mithilfe eines medizinisch-technischen Verfahrens die Knochendichte, also letztlich den Kalksalzgehalt des Knochens und damit dessen Qualität. Das Ergebnis der Messung gibt Auf-schluss darüber, wie bruchfest ein Knochen ist und wird vor allem eingesetzt, um das Risiko eines Knochenbruches (Frakturrisiko) bei bestehendem Knochenschwund (Osteoporose) abzuschätzen.

Es gibt verschiedene Methoden, um die Knochendichte zu messen. Das Standardverfahren, welches auch von der WHO (World Health Organisation) und dem Dachverband für Osteologie als das Verfahren der Wahl anerkannt ist, ist die Messung mithilfe von Röntgenstrahlung, die man als Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DXA oder DEXA) bzw. Zweispektren-Röntgenabsortiometrie bezeichnet.

Dieses Verfahren basiert letztendlich auf der normalen Röntgenmethode, verwendet aber im Gegensatz zu dieser nicht eine, sondern zwei Röntgenquellen, die sich energetisch geringfügig unterscheiden. Das Prinzip eines Röntgenbildes beruht darauf, dass verschiedene Materialien mit verschiedenen Dichten (also auch verschiedene Gewebe innerhalb eines menschlichen Körpers) die durchtretenden Röntgenstrahlen verschieden stark „abschwächen“, also absorbieren. Daher kommt es, dass man auf einem Röntgenbild verschiedene Abstufungen von Grau erkennen kann: Knochen erscheinen weiß, da diese normalerweise sehr dicht sind und die Röntgenstrahlen stark abbremsen, während luftgefüllte Räume die Röntgenstrahlung so gut wie gar nicht abschwächen und dadurch auf dem Bild schwarz sind. Die Absorption ist aber nicht nur vom Gewebe, sondern auch von der Energie der Röntgenstrahlung abhängig.

Bei der DEXA existieren demnach nach erfolgter Messung für jeden Messpunkt im Röntgenbild zwei unterschiedliche Werte (einer für jede Röntgenröhre). Aus der Kombination dieser beiden Ergebnisse kann man dann schließlich durch den Kalzium- und Hydroxylapatitgehalt der Knochen einen Rückschluss auf deren Dichte ziehen.

Wichtig ist allerdings, dass es sich bei diesen Werten nicht um wirkliche Dichte-werte im physikalischen Sinne (kg/m3), sondern um eine sogenannte flächenprojizierte Masse oder Flächendichte (kg/m2) handelt. Nicht alle Knochen eig-nen sich für diese Beurteilung gleich gut, deshalb wird in der Regel entweder die Lendenwirbelsäule oder der Oberschenkelknochen bzw. das Hüftgelenk geröntgt, da die Dichtemessungen hier am aussagekräftigsten sind. Diese Knochendichtemessung kann entweder im Krankenhaus, oder auch in einer Praxis eines Orthopäden oder beim Radiologen erfolgen. Dafür muss sich der Patient auf einen Röntgentisch legen, wo er mit dem Röntgenlicht bestrahlt wird. Die ganze Prozedur dauert circa zehn Minuten. Die entscheidenden Vorteile dieser Standardmessung sind die geringe Strahlenbelastung, eine schnelle Durchführung und ein geringes Risiko für Messfehler.

Quelle: http://www.dr-gumpert.de/html/knochendichtemessung.html

Risikofaktoren 

Osteoporose ist eine multifaktorielle Krankheit, d.h. dass zahlreiche Faktoren an der Entstehung dieser Krankheit mit beteiligt sind.

Die wichtigsten Risikofaktoren sind: Für Männer (und Frauen)

  • Alter (je älter, umso höher das Risiko für eine Osteoporose)
  • Frühere Knochenbrüche, insbesondere Unterarmbruch nach dem 45. Lebensjahr, Wirbel- oder Schenkelhalsbruch
  • Osteoporose in der Familie (erbliche Vorbelastung), geringere Ausbildung der Knochenmasse („Gipfelknochenmasse“) in jungen Jahren
  • Calciumarme Ernährung Vitamin-D-Mangel, Größenverlust mehr als 4 cm
  • Bewegungsmangel
  • Geringes Körpergewicht
  • Häufiger Gebrauch von Abführmitteln (Laxantien)
  • Rauchen
  • Exzessiver Genuss von Cola-Getränken oder Kaffee (mehr als 4 Tassen täglich)
  • Übermäßiger Alkoholgenuss
  • Einnahme bestimmter Medikamente über einen längeren Zeitraum, z. B. Kortison
  • Marcumar (bei erhöhtem Thromboserisiko oder nach Schlaganfall)
  • Neuroleptika (bei Anfallsleiden)
  • Lithium (bei Depressionen)
  • Zu hoch dosierte Schilddrüsenhormone
  • Krankheiten, welche den Knochenstoffwechsel negativ beeinflussen, z.B.chronische Darmkrankheiten (Morbus Crohn, Colitis ulzerosa)
  • Malabsorptionssyndrom (Sprue)
  • Milcheiweiß-Allergie (Lactose-Intoleranz)
  • Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose), Rheuma (kortisonpflichtig)
  • Asthma (kortisonpflichtig)
  • Zuckerkrankheit (Diabetes)

Nur Männer

  • Testosteronmangel (Hypogonadismus)
  • Östrogenmangel

Quelle: http://www.osteoporosezentrum.de/

Was ist eine U-Untersuchung?

Bei den eigentlichen Untersuchungen sollte der Kinderarzt an einen Kinder-endokrinologen verweisen, sobald ihm spezifische Merkmale auffallen, damit hier ggf. eine Hormon-Bestimmung erfolgen kann. Oftmals ist es gerade hier schon sehr wichtig, dass die Eltern früh genug Bescheid wissen.

Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide wie Testosteron bei Männern und Östradiol bei Frauen.

Jungen erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt. Mit Eintreten der Pubertät wird vermehrt Testosteron gebildet, welches die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei Knaben und einen starken Wachstumsschub auslöst.

Was kann passieren, wenn keine Testosteron- Therapie begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

Wenn aus medizinischer Sicht keine gesundheitlichen Probleme vorliegen, sollten Eltern es nicht versäumen, ihren Sohn rechtzeitig mit Testosteron behandeln zu lassen. Es liegt in der alleinigen Verantwortung der Eltern, dass es ihrem Sohn gut ergeht und er eine gute gesundheitliche Zukunft hat.

Wird Testosteron nicht verabreicht, kann das gerade in der Zeit der Wachstumsphase zu schweren gesundheitlichen Spätfolgen führen. Auch ein sexuelles Verlangen würde ohne Testosteronbehandlung ausbleiben. Dadurch können starke Depressionen, wie auch psychische Probleme auftreten. Ferner benötigt ein Junge mit Klinefelter das lebenswichtige Hormon, um den Gesamtorganismus im Einklang mit dem Zusammenspiel der anderen Hormone zu bringen.

Was muss ich beachten, damit mein Sohn ein gesundes Leben führen kann?
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Was sind LH-& FSH-Untersuchungen?

LH- und FSH-Untersuchungen dienen der Hormonbestimmung. Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikelstimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide wie Testosteron bei männlichen und Östradiol bei weiblichen Individuen. Jungen erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt

im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt.

Was sind Wachstumsfugen und was hat Testosteron damit zu tun?

Der Mensch kommt nicht mit voll ausgebildeten Knochen auf die Welt. Vielmehr hat sich im Laufe der embryonalen Entwicklung aus einem Knorpelstab ein Gebilde entwickelt, dass in seiner Mitte einen Knochenkern enthält. Aus diesem sogenannten primären Knochenkern bildet sich langsam Knochensubstanz, durch die schichtweise Reduzierung von Knorpel und den gleichzeitigen Aufbau von Knochen aus. Später sprießen Blutgefäße bis in den Endbereich der Knochen vor (auch Epiphyse genannt). Dann kommt es zur Ausbildung eines zweiten (sekundären) Knochenkerns im Bereich des Endbereichs. Diese sekundären Knochenkerne füllen häufig erst zum Zeitpunkt der Geburt den Epiphysenraum aus.

Mit der Geburt ist das Dicken- und Längenwachstum der Knochen noch nicht abgeschlossen! Zwischen den Endbereichen, die von Gelenkknorpel überzogen sind und dem Knochenschaft, befindet sich ein knorpeliger Zwischenraum, die Epiphysenfuge. Von dieser Fuge an den Endstücken der Knochen geht das weitere Längenwachstum aus. Deshalb werden sie auch Wachstumsfugen genannt. Mit zunehmendem Alter werden so die Diaphyse und die Epiphyse länger und kräftiger. Mit ca. 20 Jahren verknöchert die Wachstumsfuge. Hat sich die Epiphysenfuge geschlossen, so ist das Längenwachstum abgeschlossen.

Das Wachstum selbst wird durch ein Hormon gesteuert, das Wachstumshormon STH (Somatotropes Hormon) heißt. Dieses Hormon wird bis zum Ende der Pubertät ausgeschüttet. Durch ein Zusammenwirken des Wachstumshormons mit den Sexualhormonen Testosteron und Östrogen, kommt es mit Beginn der Pubertät zu einem Wachstumsschub. Mit der Abnahme des Hormonspiegels des Wachstumshormons, wird dieser Prozess verlangsamt. Letztendlich schließen sich die Wachstumsfugen zu einer feinen Linie.

Wenn jedoch dieser Schub nicht aufhören will, kann es daran liegen, dass der junge Mensch zu wenig Testosteron produziert, so dass auch schon deshalb mit Testosteron behandelt werden muss. Auf das Klinefelter-Syndrom spezialisierte Mediziner sollten frühzeitig abschätzen, um wie viel sich das Längenwachstum prozentual zu der eigentlichen Körpergröße verhält! Wenn davon auszugehen ist, dass der Junge zu groß würde, schadet ihm der Schub mehr, als dass er ihm nützt. Sein Bewegungsapparat kann eine Schädigung bekommen. Viele Jungen, die so in die Höhe schießen, beklagen massive Kopfschmerzen – bis hin zu migräneartige Attacken. Diesen Negativfolgen sollte man möglichst früh durch eine gezielte Behandlung entgegensteuern.

Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

Oftmals wird das Klinefelter-Syndrom mit einer psychologischen Erkrankung gleichgesetzt und deshalb mit den in Mode gekommenen Psychopharmaka behandelt. Zwar können diese Psychopharmaka (oft bekannt als ADS/ADHS-Medikamente) eine aufputschende Wirkung haben, die kurzfristig positive Effekte auf den Gemütszustand von Klinefelter-Betroffenen haben können. In jedem Fall ist aber auf die zahlreichen Nebenwirkungen dieser Medikamente hinzuweisen. Darüber hinaus können diese Medikamente allenfalls eine unterstützende Funktion haben. Die Vergabe von Testosteron und Psychopharmaka sollte nur unter medizinischer Beobachtung geschehen.

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (Mosaik 47,XXY / 46,XY). Die Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen entsteht in 95% aller Fälle bei der Meiose (Teilung der elterlichen Keimzellen), seltener auch bei einer der folgenden Zellteilungen der bereits befruchteten Eizelle (Mitose).

Das Klinefelter-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt mittels Chorionzotten-biopsie diagnostizieren.

Dabei ergibt im sich Karyogramm folgende Häufigkeit:

  • in 80% der Fälle 47,XXY
  • bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz (46,XY) in einem Teil der Lymphozyten und dem Chromosomensatz 47,XXY in den restlichen Zellen
  • Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler weiblicher Chromosomensatz (46,XX), es können auch drei oder vier X-Chromosomen gefunden werden
Welche Anforderungen sollte eine Kindertages- stätte erfüllen?

Als Eltern eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom sollten Sie ganz besonders darauf achten, dass eine Kindertagesstätte gewisse Standards erfüllt. Unser Ratschlag: Kinder sollten möglichst in der Gruppe unter den dort tätigen Erzieher/innen „aufgeteilt“ werden. So hat jeder Erzieher nicht mehr zwanzig Kinder, auf die er/sie achten muss, sondern nur noch zehn. Eine überschaubare Zahl, die gewährleistet, dass mit jedem Kind täglich mindestens ein ausführliches Gespräch geführt wird. Die sprachliche Entwicklung von Kindern verläuft individuell und sehr unterschiedlich und ist von verschiedenen Rahmenbedingungen begleitet. Um vielfältigen Biographien ein- und zweisprachiger Entwicklung gerecht werden zu können und individuell auf das einzelne Kind eingehen zu können, sind differenzierte Beobachtungen notwendig. Das sprachliche und soziale Verhalten der Kinder sollte in der Kindertagesstätte stets beobachtet werden. Das kann geschehen, indem einfach alles notiert wird, was gerade auffällt. Dabei sollte ein strukturierter Beobachtungsbogen, z. B. Sismik, vorliegen. Er hat den Vorteil, dass er die Wahrnehmung auf einzelne Aspekte des sprachlichen Verhaltens des Kindes lenkt.

Eine gute Kindertagesstätte erkennen Sie daran, dass die Mitarbeiter / Erzieher neben der Förderung der Kinder ihre Aufgabe darin sehen, Sie als Eltern im Zusammenhang mit Spracherwerb und Sprachförderung zu beraten, sobald Auffälligkeiten beobachtet wurden. Sie als Eltern sollten sich jedoch darüber bewusst sein, dass nur Sie die größte Verantwortung für die sprachliche Entwicklung ihrer Kinder tragen.

Nicht-deutschsprachige Eltern erhalten bei der zweisprachigen Erziehung ihrer Kinder Unterstützung unter: www.zweisprachigkeit.net

Welche Auswirkungen haben Alkohol und andere Drogen?

Alkohol ist eine hormonell aktive Substanz, er greift in den Hormonhaushalt des Männerkörpers ein. Konkret kommt es zur Aktivierung eines Enzyms namens Aromatase, das das Männerhormon Testosteron in das Frauenhormon Östradiol umwandelt. Testosteron verträgt sich mit Alkohol ganz und gar nicht. Der hemmende Einfluss von Alkohol auf die Hodentätigkeit ist auch bei Männern bekannt, die ihr Testosteron natürlich produzieren. Gleichzeitig wird die Testosteronumwandlung in Östrogene durch die Aromatase-aktivierende Wirkung des Alkohols erheblich beschleunigt.

Auch bei Männern, deren Körper genug Testosteron produziert, hat Alkohol deshalb eine schädliche Wirkung. Bei Männern, die aufgrund des Klinefelter-Syndroms mit Testosteron behandelt werden, ist diese Wirkung umso größer, da der Körper auf den Prozess der Testosteronumwandlung nicht eigenständig reagieren kann.

Welche motorischen und kognitiven Störungen treten häufig bei Betroffenen auf?
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Welche Probleme können im Bereich Intelligenz und Sprachentwicklungen auftauchen und wer kann dort helfen?
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Welche psychologischen Aspekte gibt es in Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom?
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Welche Symptome gibt es im Baby- und Kleinkindalter?
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Welchen Einfluss hat das Klinefelter-Syndrom auf erste sexuelle Erfahrungen?
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Welches sind wichtige Untersuchungen vor, während und nach der Testosterontherapie?

Nach dem Beginn der Testosteronbehandlung wird der Arzt in regelmäßigen Abständen den Therapieverlauf kontrollieren, um den Symptomverlauf zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen festzustellen. Wie alle Arzneimittel kann auch die Testosteronsubstitution Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Zum Beispiel können Veränderungen des Blutbildes oder eine Veränderung der Prostata auftreten. Detailangaben hierzu kann Ihnen Ihr Arzt machen und können in der jeweiligen Gebrauchsinformation nachgelesen werden.

Daher wird Sie Ihr Arzt zuerst fragen, ob Sie das Präparat gut vertragen und ob sich vor allem Ihre Beschwerden gebessert haben. Darüber hinaus führt er eine Blutabnahme für Laborbestimmungen, die körperliche Untersuchung und auch die Kontrolle der Prostata durch. Dabei wird er die Befunde und Ergebnisse vor Beginn der ersten Behandlung als Vergleich heranziehen.

Nationale und internationale Vorschriften und Empfehlungen zur Testosterontherapie, sehen für diese Verlaufskontrollen 3 bis 6 Monate und 12 Monate nach Beginn der Behandlung und anschließend in jährlichen Abständen vor, bei älteren Patienten und Risikopatienten häufiger. Zudem kann Ihr Arzt einzelne Untersuchungen bzw. Laborbestimmungen zu einem anderen Zeitpunkt durch-führen, wenn hierfür eine medizinische Indikation besteht oder dies in den Produktinformationen zu dem jeweiligen Präparat empfohlen wird.

Quelle: http://testosteron.de/therapie/kontroll-untersuchungen.php

Werden die Söhne meines Sohns auch das Klinefelter-Syndrom bekommen?

Durch die Einführung moderner Fertilisierungstechniken mit Einzelspermien (ICSI) besteht heute die prinzipielle Möglichkeit, dass auch Männer mit nur noch wenigen Spermien ihren Kinderwunsch erfüllen können. Da es sich beim Klinefelter-Syndrom um einen genetischen Defekt handelt, ist prinzipiell dann auch eine Übertragung dieser genetischen Anomalie auf die Nachkommenschaft möglich. Dabei ist unbekannt, wie groß das Risiko dieser Vererbung überhaupt ist und wie der Gendefekt bei den Nachkommen der Patienten dann auch phänotypisch zum Ausdruck kommt.

Quelle: Uni Heidelberg

Wie äußert sich das Klinefelter-Syndrom in der Pubertät?
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Wie finde ich den richtigen Arzt?

Eine frühzeitige und nachhaltige Behandlung des Klinefelter-Syndroms ist wichtig. Ein erster Besuch beim örtlichen Kinder- und Jugendarzt kann helfen, sich der Prognose Klinefelter zu nähern. Um eine erfolgreiche Therapie zu gewährleisten, ist dann aber eine frühzeitige Behandlung von Spezialisten sinnvoll. Hier sind vor allem Endokrinologen (Hormonspezialisten) und Andrologen (auf die männliche Fortpflanzung spezialisierte Ärzte) gefragt. In beiden Fällen gibt es Kinder- und Jugendspezialisten.

Darüber hinaus ist eine Betreuung durch Kinder- und Jugendpsychotherapeuten im einigen Fällen eine gute Ergänzung zur ärztlichen Behandlung.

Unter Service finden Sie Links, die Ihnen helfen, den passenden Arzt oder Therapeuten zu finden.

 

Wie kann der Stigmatisierung von Jungen mit Klinefelter-Syndrom in der Schule vorgebeugt werden?
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Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syndroms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

Sobald Sie merken, dass Ihr Sohn sich im pubertären Status befindet, oder auch der Arzt festgestellt hat, dass die Werte FSH und LH deutlich angestiegen sind, wird es Zeit, die Therapie mit Testosteron zu beginnen! Je höher die Werte, desto geringer der eigentliche Gehalt an hauseigenem, noch bis dato selbstproduziertem Testosteron aus der Nebennierenrinde! Die Behandlung besteht in einer mit der Pubertät beginnenden Hormonsubstitution mit Testosteron, durch welche die geringere Produktion an männlichen Geschlechtshormonen ausgeglichen wird. Das heißt auch, dass sich nur so die geschlechtsspezifischen Merkmale ausprägen können. Beim Unterlassen einer Hormontherapie kann es durchaus dazu führen, dass der Penis nicht weiter wachsen könnte.

Die Therapie kann die Chromosomenanomalie nicht korrigieren, sie dient aber dazu, dass der Junge/Mann sein lebenswichtigstes Hormon regelmäßig bekommt, damit sein Gesamtorganismus funktionieren und er ein lebenswertes Leben führen kann.

Ab der Pubertät kann mit der Testosteronzufuhr begonnen werden. Die Art der Applikation und die Dosierung müssen mit spezialisierten Zentren abgesprochen werden. Im Prinzip gibt es mehrere Möglichkeiten. Testosteron kann als intramuskuläre Injektion alle 2-3 Wochen in einer Dosis von 250mg oder aber als Dreimonatsdosis zu 1.000mg verabreicht werden. Möglich ist auch die Testosterontherapie per Hormonpflaster oder als Gel.

Welche Präparate gibt es? Wie werden sie eingesetzt?

Es gibt derzeit vier sehr gängige Testosterone in verschiedenen Darreichungsformen:

Produktname Hersteller Menge/Bezeichnung Eigenschaft Indikation

Testoviron Jenapharm 250mg Lösung 2-4 wöchentl. Injektion

Nebido Jenapharm 1.000mg Lösung 3-monatl. Injektion

TestoGel Jenapharm 25/50mg Gel Tägliche äusserliche Anwendung

TestoTop Galenpharma 62,5/125mg Gel Tägliche äusserliche Anwendung

Zu zahlreichen Hormonpräparaten wie Testoviron, Gel von Jena (TestoGel) oder Galen (TestoTop), sowie einige andere, hat jetzt ein weiterer Konzern der Pharmaindustrie, namentlich bekannt unter Lilly, ein neues Testosteronpräparat mit dem Namen Axiron auf den deutschen Markt gebracht. Dieses soll so einfach wie ein Deo-Roller angewendet werden können. In Amerika ist dieses schon seit einigen Jahren auf dem Markt und soll vielversprechend und sehr effektiv sein. Mehr dazu: http://www.pharmazie.com/graphic/A/80/1-35180.pdf

 

Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

Prinzipiell lässt sich eine chromosomale Anomalie schon vor der Geburt, also pränatal mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion, diagnostizieren. Grundsätzlich ist eine Beratung zum Klinefelter-Syndrom jederzeit über unseren Verein möglich.

Wie reagiere ich, wenn mein Kind in der Schule gemobbt wird?

Genau wie im Job, ist auch Mobbing in der Schule weit verbreitet. Da Mobbing- Opfer in der Regel sich nicht selbst wehren können, brauchen sie jedoch Unterstützung von außen. Dafür müssen sie sich einer Vertrauensperson öffnen. Dies können Eltern, Freunde, Mitarbeiter einer Beratungsstelle oder Vertrauenslehrer sein.

Mobbing als ein Symptom gestörter Kommunikation 

Die Opfer werden isoliert, die Täter bekommen keine Rückmeldung über die Auswirkungen ihrer Schikane. Die unbeteiligten Mitschüler leiden an ihrer neutralen Position. Sie haben keinen Mut, Lehrer oder Eltern über den Vorgang zu unterrichten. Aus Angst, selbst Opfer zu werden.

Symptome und Folgen vom Mobbing

  • grübelnde Gedankenverläufe, wie Gedächtnisstörungen, Konzentrationsschwierigkeiten, Niedergeschlagenheiten, Apathie, Initiativlosigkeit, Gereiztheit, Ratlosigkeit, Aggressionen, Gefühle der Unsicherheit, Übersensibilität
  • psychosomatische Symptome wie Alpträume, Bauchschmerzen, Magenschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Kloß im Hals, Weinen, Einsamkeit, Kontaktarmut
  • Erschreckenssymptome, wie Druck auf der Brust, Schweißausbrüche, trockener Mund, Herzklopfen, Atemnot mit Asthma, Blutwallungen
  • Schmerzen des Rückens, des Nackens und der Muskeln
  • Schlafstörungen

Wie Eltern mit dem Thema Mobbing umgehen sollten:

  • Wenn Ihr Kind Ihnen anvertraut, dass es in der Schule gemobbt wird, sollten Sie ihm zuhören und Vertrauen schenken. Vermeiden Sie es aber, dass das Thema zum Gesprächsthema Nummer eins wird.
  • Machen Sie Ihrem Kind weder Vorwürfe, noch weisen Sie ihm die Schuld zu. Schenken Sie seinen Aussagen Glaubwürdigkeit und sichern ihm jegliche Art von Hilfe und Unterstützung zu.
  • Setzen Sie sich bitte nicht mit den Eltern des Täters in Verbindung. Dies kann die Situation nur noch verschlimmern. Wenn die Eltern des Täters ihr Kind bestrafen, hat dies oft Auswirkungen auf das Opfer – der Täter rächt sich dafür an dem Opfer.
  • Auch mit dem Täter selbst sollten Sie keinen Kontakt aufnehmen. Dadurch schwächen Sie nur die Position Ihres Kindes. Täter und andere Mitschüler denken, Ihr Kind sei nicht in der Lage, sich alleine zu wehren.
  • Nehmen Sie Ihr Kind nicht zu den Gesprächen mit dem Lehrer mit.

Grundsätzlich lohnt es sich, den Vorfall öffentlich bekannt zu machen und mit anderen Eltern in Kontakt zu treten. In vielen Fällen sind Mobbingopfer keine Einzelopfer. Das Mobbing hat nichts mit den jeweiligen Persönlichkeitsmerkmalen zu tun, sondern liegt bereits im System der betreffenden Schule begründet. Ein Wechsel der Schule kann dabei schon Abhilfe schaffen.

Wo bekomme ich Hilfe?
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Fragen und Antworten zum Thema Erwachsene

Autismus (Asperger-Autismus)

Es wird zunehmend deutlich, dass viele Autisten nicht nur die von Ihnen bekannten Wahrnehmungs- und Kommunikationsveränderungen haben, sondern gleichzeitig von meist multiplen somatischen Veränderungen betroffen sind.

Für einige dieser sogenannten Autismus-Syndrome sind die Zusammenhänge (zum Teil auch die genetischen Veränderungen) verantwortlich. Sie können im direkten Zusammenhang mit dem Klinefelter- oder anderen Syndromen stehen. Die meisten der erwachsenen Autisten sind allerdings bisher keinem dieser erforschten Autismus-Syndrome zuzuordnen, wenngleich bei ihnen eine Häufung somatischer Begleiterkrankungen zu bestehen scheint.

Dermatologie und Venerologie beim Klinefelter- Syndrom
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Ein glückliches Leben

Klinefelter-Betroffene haben im Leben die eine oder andere Herausforderung zu meistern. Wer sich frühzeitig diesen Herausforderungen stellt und Ursachen und Wirkungen des Klinefelter-Syndroms konsequent therapieren lässt, den erwartet ein glückliches Leben, das vom Erfolg im Beruf bis hin zu einer glücklichen Partnerschaft und einer Familiengründung reichen.

Gibt es einen Zusammenhang zu schlechten Zähnen (Taurodontismus)? 
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Nebenerkrankungen
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Testosteronmangel und Diabetes – Eine medizinische Erkenntnis aus Schottland
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Typische Testosteronmangel-Symptome
  • Müdigkeit, Antriebsverlust
  • Leistungsabfall, Leistungsschwäche
  • Mangelnde Stressresistenz
  • Überspannter, ängstlicher Seelenzustand
  • Gedächtnisverlust, Kreativitätsverlust
  • Mangelndes Selbstvertrauen
  • Depression
  • Schlafstörungen
  • Schweißausbrüche
  • Blutarmut
  • Knochenschwund (Osteoporose)
  • Muskelabbau, Muskelerschlaffung (Wangen, Bauch, Rücken, Arme, Beine)
  • Feminisierung des Mannes (weibliche Züge, Wachstum der Brustdrüsen, spärlicher Bartwuchs)
  • Fettaufbau, Adipositas
  • sexuelle Störungen (Libido Verlust, schwache Erektionen und Ejakulationen)
  • Vergrößerung der Prostata, schlaffer Penis, zu große und zu weiche Vorhaut
  • verminderte Spermatogenese (Spermienbildung), Folge: Unfruchtbarkeit
  • erhöhtes Risiko, an Alzheimer und Diabetes zu erkranken
  • Haarausfall: Das Hormon Dihydrotestosteron (DHT) ist ein Abbauprodukt von Testosteron. Beim erblich bedingten Haarausfall kann eine vererbte Überempfindlichkeit der Haarwurzeln gegenüber DHT bestehen und zu einer fortschreitenden Verkleinerung der Haarwurzeln führen.
Warum ist die regelmäßige Untersuchung des Hämoglobin- und Hämatokritwertes wichtig?

Wichtig ist, dass eine Behandlung mit Testosteron nicht allein aufgrund von altersbedingten Beschwerden begonnen wird. Eine Behandlung sollte nur dann eingeleitet werden, wenn im Blut erniedrigte Werte für das gesamte Testosteron oder dessen wirksame freie Form nachgewiesen sind. Somit sind die Beschwerden und die Testosteron-Blutspiegel, Anhaltspunkte für eine ausreichende Testosteronbehandlung. Unter einer Testosteronbehandlung sollte eine regelmäßige Therapieüberwachung erfolgen.

Im 1. Therapiejahr sollte zunächst vierteljährlich, später dann jährlich der Hämoglobin- und Hämatokritwert (rotes Blutbild) untersucht werden. In den gleichen Abständen muss die Prostata untersucht werden. Dies geschieht durch Bestimmung des prostata-spezifischen Antigens (PSA) im Blut und einer digital-rektalen Untersuchung (Untersuchung der Prostata durch den Enddarm). Da ein bestehendes Prostatakarzinom eine Kontraindikation für den Einsatz von Testosteron darstellt, ist es wichtig, dass ein solcher Krebs vor Beginn einer Therapie ausgeschlossen wird. Dies kann ebenfalls durch Bestimmung des PSA und der rektalen Untersuchung der Prostata erfolgen, unter Umständen ist sogar eine Gewebeentnahme notwendig.

Quelle: http://www.isg-info.de/wissenswertes/ infomaterial/infoblaetter-fuer-maenner/hormontherapie-mann.html

Warum ist eine frühzeitige Untersuchung beim Verdacht auf Klinefelter-Syndrom wichtig?

Bei den eigentlichen Untersuchungen sollte der Kinderarzt an einen Kinderendo-krinologen verweisen, sobald ihm spezifische Merkmale auffallen, damit hier ggf. eine Hormonbestimmung erfolgen kann. Oftmals ist es gerade hier schon sehr wichtig, dass die Eltern früh genug Bescheid wissen.

Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-Stimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide, wie Testosteron bei männlichen und Östradiol bei weiblichen Individuen. Knaben erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt.

Mit Eintreten der Pubertät wird vermehrt Testosteron gebildet, welches bei Jungen die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale und einen starken Wachstumsschub auslöst.

Warum sind 47 Chromosomen ungewöhnlich?

Untersucht man die Zellkerne eines Menschen unter einem Mikroskop während einer Zellteilung, findet man 46 willkürlich angeordnete Chromosomen. Bei einer genaueren Betrachtung lassen sich jeweils immer zwei Chromosomen paarweise anordnen, sodass man ein Karyogramm mit 23 Chromosomenpaaren erhält. Allerdings gelingt die paarweise Anordnung nur bei der Frau vollständig. Beim männlichen Karyogramm bleibt ein ungleiches Chromosomenpaar übrig. Der größere Paarling wird X-Chromosom genannt, der kleinere Y-Chromosom. Die X- und Y-Chromosomen nennt man auch Geschlechtschromosomen, da sie über das Geschlecht Mann oder Frau entscheiden. Der Mann besitzt XY als Geschlechtschromosom, die Frau XX. Quelle: Thomas Seilnacht „Chromosomensatz des Menschen“

Was bewirkt eine Testosteronbehandlung, und ab welchem Alter ist sie sinnvoll?
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Was ist eine Knochendichtemessung?

Bei einer Knochendichtemessung bestimmt ein Arzt mithilfe eines medizinisch-technischen Verfahrens die Knochendichte, also letztlich den Kalksalzgehalt des Knochens und damit dessen Qualität. Das Ergebnis der Messung gibt Auf-schluss darüber, wie bruchfest ein Knochen ist und wird vor allem eingesetzt, um das Risiko eines Knochenbruches (Frakturrisiko) bei bestehendem Knochenschwund (Osteoporose) abzuschätzen.

Es gibt verschiedene Methoden, um die Knochendichte zu messen. Das Standardverfahren, welches auch von der WHO (World Health Organisation) und dem Dachverband für Osteologie als das Verfahren der Wahl anerkannt ist, ist die Messung mithilfe von Röntgenstrahlung, die man als Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DXA oder DEXA) bzw. Zweispektren-Röntgenabsortiometrie bezeichnet.

Dieses Verfahren basiert letztendlich auf der normalen Röntgenmethode, verwendet aber im Gegensatz zu dieser nicht eine, sondern zwei Röntgenquellen, die sich energetisch geringfügig unterscheiden. Das Prinzip eines Röntgenbildes beruht darauf, dass verschiedene Materialien mit verschiedenen Dichten (also auch verschiedene Gewebe innerhalb eines menschlichen Körpers) die durchtretenden Röntgenstrahlen verschieden stark „abschwächen“, also absorbieren. Daher kommt es, dass man auf einem Röntgenbild verschiedene Abstufungen von Grau erkennen kann: Knochen erscheinen weiß, da diese normalerweise sehr dicht sind und die Röntgenstrahlen stark abbremsen, während luftgefüllte Räume die Röntgenstrahlung so gut wie gar nicht abschwächen und dadurch auf dem Bild schwarz sind. Die Absorption ist aber nicht nur vom Gewebe, sondern auch von der Energie der Röntgenstrahlung abhängig.

Bei der DEXA existieren demnach nach erfolgter Messung für jeden Messpunkt im Röntgenbild zwei unterschiedliche Werte (einer für jede Röntgenröhre). Aus der Kombination dieser beiden Ergebnisse kann man dann schließlich durch den Kalzium- und Hydroxylapatitgehalt der Knochen einen Rückschluss auf deren Dichte ziehen.

Wichtig ist allerdings, dass es sich bei diesen Werten nicht um wirkliche Dichte-werte im physikalischen Sinne (kg/m3), sondern um eine sogenannte flächenprojizierte Masse oder Flächendichte (kg/m2) handelt. Nicht alle Knochen eig-nen sich für diese Beurteilung gleich gut, deshalb wird in der Regel entweder die Lendenwirbelsäule oder der Oberschenkelknochen bzw. das Hüftgelenk geröntgt, da die Dichtemessungen hier am aussagekräftigsten sind. Diese Knochendichtemessung kann entweder im Krankenhaus, oder auch in einer Praxis eines Orthopäden oder beim Radiologen erfolgen. Dafür muss sich der Patient auf einen Röntgentisch legen, wo er mit dem Röntgenlicht bestrahlt wird. Die ganze Prozedur dauert circa zehn Minuten. Die entscheidenden Vorteile dieser Standardmessung sind die geringe Strahlenbelastung, eine schnelle Durchführung und ein geringes Risiko für Messfehler.

Quelle: http://www.dr-gumpert.de/html/knochendichtemessung.html

Risikofaktoren 

Osteoporose ist eine multifaktorielle Krankheit, d.h. dass zahlreiche Faktoren an der Entstehung dieser Krankheit mit beteiligt sind.

Die wichtigsten Risikofaktoren sind: Für Männer (und Frauen)

  • Alter (je älter, umso höher das Risiko für eine Osteoporose)
  • Frühere Knochenbrüche, insbesondere Unterarmbruch nach dem 45. Lebensjahr, Wirbel- oder Schenkelhalsbruch
  • Osteoporose in der Familie (erbliche Vorbelastung), geringere Ausbildung der Knochenmasse („Gipfelknochenmasse“) in jungen Jahren
  • Calciumarme Ernährung Vitamin-D-Mangel, Größenverlust mehr als 4 cm
  • Bewegungsmangel
  • Geringes Körpergewicht
  • Häufiger Gebrauch von Abführmitteln (Laxantien)
  • Rauchen
  • Exzessiver Genuss von Cola-Getränken oder Kaffee (mehr als 4 Tassen täglich)
  • Übermäßiger Alkoholgenuss
  • Einnahme bestimmter Medikamente über einen längeren Zeitraum, z. B. Kortison
  • Marcumar (bei erhöhtem Thromboserisiko oder nach Schlaganfall)
  • Neuroleptika (bei Anfallsleiden)
  • Lithium (bei Depressionen)
  • Zu hoch dosierte Schilddrüsenhormone
  • Krankheiten, welche den Knochenstoffwechsel negativ beeinflussen, z.B.chronische Darmkrankheiten (Morbus Crohn, Colitis ulzerosa)
  • Malabsorptionssyndrom (Sprue)
  • Milcheiweiß-Allergie (Lactose-Intoleranz)
  • Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose), Rheuma (kortisonpflichtig)
  • Asthma (kortisonpflichtig)
  • Zuckerkrankheit (Diabetes)

Nur Männer

  • Testosteronmangel (Hypogonadismus)
  • Östrogenmangel

Quelle: http://www.osteoporosezentrum.de/

Was ist Osteopenie?  Was ist Osteoporose?

Unterschreitet der osteoporotische Knochenabbau eine bestimmte Schwelle, sprechen wir von einer Osteopenie. Sinkt die Knochenmasse noch weiter ab und unterschreitet einen tieferen zweiten Grenzwert, bezeichnen wir dies als Osteoporose. Die Osteopenie beschreibt sozusagen eine Art „Zwischenzustand“ mit einer mäßig erniedrigten Knochenmasse, die zwar nicht mehr als normal gilt, aber auch noch nicht so weit abgesunken ist, dass bereits die Kriterien einer Osteoporose erfüllt sind. Auch die Osteopenie bedingt jedoch schon ein erhöhtes Knochenbruchrisiko.

Was ist Osteoporose? 

Osteoporose ist die häufigste Stoffwechselkrank-heit des Knochens. Als Folge eines krankhaft erhöhten Abbaus von Knochenmasse oder Knochen-substanz (daher der deutsche Name: Knochenschwund), kommt es zu einer zunehmenden Zerstörung der Feinstruktur des Knochens, was schließlich zu einer deutlich erhöhten Knochenbrüchigkeit führt. Die osteoporotischen Knochenbrüche treten typischerweise schon bei harmlosen Anlässen oder oft sogar spontan auf, also ohne angemessene Ursache, wie z. B. einen heftigen Sturz. Betroffen von dieser erhöhten Bruchanfälligkeit sind alle der über 200 Knochen des Skeletts. Als besonders typische osteoporotische Brüche werden üblicherweise der Unterarmbruch, der Wirbelkörperbruch und der Oberschenkelhalsbruch bezeichnet.

Was kann passieren, wenn keine Testosteron- Therapie begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

Wenn aus medizinischer Sicht keine gesundheitlichen Probleme vorliegen, sollten Eltern es nicht versäumen, ihren Sohn rechtzeitig mit Testosteron behandeln zu lassen. Es liegt in der alleinigen Verantwortung der Eltern, dass es ihrem Sohn gut ergeht und er eine gute gesundheitliche Zukunft hat.

Wird Testosteron nicht verabreicht, kann das gerade in der Zeit der Wachstumsphase zu schweren gesundheitlichen Spätfolgen führen. Auch ein sexuelles Verlangen würde ohne Testosteronbehandlung ausbleiben. Dadurch können starke Depressionen, wie auch psychische Probleme auftreten. Ferner benötigt ein Junge mit Klinefelter das lebenswichtige Hormon, um den Gesamtorganismus im Einklang mit dem Zusammenspiel der anderen Hormone zu bringen.

Was sind LH-& FSH-Untersuchungen?

LH- und FSH-Untersuchungen dienen der Hormonbestimmung. Normalerweise führt die Sekretion von hypophysären Gonadotropinen, das sind Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikelstimulierendes Hormon (FSH), zur Ausschüttung der gonadalen Steroide oder Sexualsteroide wie Testosteron bei männlichen und Östradiol bei weiblichen Individuen. Jungen erreichen mit vier Monaten Erwachsenenwerte bei der Testosteronproduktion. Nach einer Ruhepause setzt

im Alter von sechs bis acht Jahren eine Androgenproduktion der Nebennierenrinden ein, die zu einem kurzen Wachstumsschub führt.

Was sind Wachstumsfugen und was hat Testosteron damit zu tun?

Der Mensch kommt nicht mit voll ausgebildeten Knochen auf die Welt. Vielmehr hat sich im Laufe der embryonalen Entwicklung aus einem Knorpelstab ein Gebilde entwickelt, dass in seiner Mitte einen Knochenkern enthält. Aus diesem sogenannten primären Knochenkern bildet sich langsam Knochensubstanz, durch die schichtweise Reduzierung von Knorpel und den gleichzeitigen Aufbau von Knochen aus. Später sprießen Blutgefäße bis in den Endbereich der Knochen vor (auch Epiphyse genannt). Dann kommt es zur Ausbildung eines zweiten (sekundären) Knochenkerns im Bereich des Endbereichs. Diese sekundären Knochenkerne füllen häufig erst zum Zeitpunkt der Geburt den Epiphysenraum aus.

Mit der Geburt ist das Dicken- und Längenwachstum der Knochen noch nicht abgeschlossen! Zwischen den Endbereichen, die von Gelenkknorpel überzogen sind und dem Knochenschaft, befindet sich ein knorpeliger Zwischenraum, die Epiphysenfuge. Von dieser Fuge an den Endstücken der Knochen geht das weitere Längenwachstum aus. Deshalb werden sie auch Wachstumsfugen genannt. Mit zunehmendem Alter werden so die Diaphyse und die Epiphyse länger und kräftiger. Mit ca. 20 Jahren verknöchert die Wachstumsfuge. Hat sich die Epiphysenfuge geschlossen, so ist das Längenwachstum abgeschlossen.

Das Wachstum selbst wird durch ein Hormon gesteuert, das Wachstumshormon STH (Somatotropes Hormon) heißt. Dieses Hormon wird bis zum Ende der Pubertät ausgeschüttet. Durch ein Zusammenwirken des Wachstumshormons mit den Sexualhormonen Testosteron und Östrogen, kommt es mit Beginn der Pubertät zu einem Wachstumsschub. Mit der Abnahme des Hormonspiegels des Wachstumshormons, wird dieser Prozess verlangsamt. Letztendlich schließen sich die Wachstumsfugen zu einer feinen Linie.

Wenn jedoch dieser Schub nicht aufhören will, kann es daran liegen, dass der junge Mensch zu wenig Testosteron produziert, so dass auch schon deshalb mit Testosteron behandelt werden muss. Auf das Klinefelter-Syndrom spezialisierte Mediziner sollten frühzeitig abschätzen, um wie viel sich das Längenwachstum prozentual zu der eigentlichen Körpergröße verhält! Wenn davon auszugehen ist, dass der Junge zu groß würde, schadet ihm der Schub mehr, als dass er ihm nützt. Sein Bewegungsapparat kann eine Schädigung bekommen. Viele Jungen, die so in die Höhe schießen, beklagen massive Kopfschmerzen – bis hin zu migräneartige Attacken. Diesen Negativfolgen sollte man möglichst früh durch eine gezielte Behandlung entgegensteuern.

Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

Oftmals wird das Klinefelter-Syndrom mit einer psychologischen Erkrankung gleichgesetzt und deshalb mit den in Mode gekommenen Psychopharmaka behandelt. Zwar können diese Psychopharmaka (oft bekannt als ADS/ADHS-Medikamente) eine aufputschende Wirkung haben, die kurzfristig positive Effekte auf den Gemütszustand von Klinefelter-Betroffenen haben können. In jedem Fall ist aber auf die zahlreichen Nebenwirkungen dieser Medikamente hinzuweisen. Darüber hinaus können diese Medikamente allenfalls eine unterstützende Funktion haben. Die Vergabe von Testosteron und Psychopharmaka sollte nur unter medizinischer Beobachtung geschehen.

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (Mosaik 47,XXY / 46,XY). Die Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen entsteht in 95% aller Fälle bei der Meiose (Teilung der elterlichen Keimzellen), seltener auch bei einer der folgenden Zellteilungen der bereits befruchteten Eizelle (Mitose).

Das Klinefelter-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt mittels Chorionzotten-biopsie diagnostizieren.

Dabei ergibt im sich Karyogramm folgende Häufigkeit:

  • in 80% der Fälle 47,XXY
  • bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz (46,XY) in einem Teil der Lymphozyten und dem Chromosomensatz 47,XXY in den restlichen Zellen
  • Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler weiblicher Chromosomensatz (46,XX), es können auch drei oder vier X-Chromosomen gefunden werden
Welche Auswirkungen haben Alkohol und andere Drogen?

Alkohol ist eine hormonell aktive Substanz, er greift in den Hormonhaushalt des Männerkörpers ein. Konkret kommt es zur Aktivierung eines Enzyms namens Aromatase, das das Männerhormon Testosteron in das Frauenhormon Östradiol umwandelt. Testosteron verträgt sich mit Alkohol ganz und gar nicht. Der hemmende Einfluss von Alkohol auf die Hodentätigkeit ist auch bei Männern bekannt, die ihr Testosteron natürlich produzieren. Gleichzeitig wird die Testosteronumwandlung in Östrogene durch die Aromatase-aktivierende Wirkung des Alkohols erheblich beschleunigt.

Auch bei Männern, deren Körper genug Testosteron produziert, hat Alkohol deshalb eine schädliche Wirkung. Bei Männern, die aufgrund des Klinefelter-Syndroms mit Testosteron behandelt werden, ist diese Wirkung umso größer, da der Körper auf den Prozess der Testosteronumwandlung nicht eigenständig reagieren kann.

Welche psychologischen Aspekte gibt es in Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom?
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Welchen Einfluss hat das Klinefelter-Syndrom auf erste sexuelle Erfahrungen?
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Welches sind wichtige Untersuchungen vor, während und nach der Testosterontherapie?

Nach dem Beginn der Testosteronbehandlung wird der Arzt in regelmäßigen Abständen den Therapieverlauf kontrollieren, um den Symptomverlauf zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen festzustellen. Wie alle Arzneimittel kann auch die Testosteronsubstitution Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Zum Beispiel können Veränderungen des Blutbildes oder eine Veränderung der Prostata auftreten. Detailangaben hierzu kann Ihnen Ihr Arzt machen und können in der jeweiligen Gebrauchsinformation nachgelesen werden.

Daher wird Sie Ihr Arzt zuerst fragen, ob Sie das Präparat gut vertragen und ob sich vor allem Ihre Beschwerden gebessert haben. Darüber hinaus führt er eine Blutabnahme für Laborbestimmungen, die körperliche Untersuchung und auch die Kontrolle der Prostata durch. Dabei wird er die Befunde und Ergebnisse vor Beginn der ersten Behandlung als Vergleich heranziehen.

Nationale und internationale Vorschriften und Empfehlungen zur Testosterontherapie, sehen für diese Verlaufskontrollen 3 bis 6 Monate und 12 Monate nach Beginn der Behandlung und anschließend in jährlichen Abständen vor, bei älteren Patienten und Risikopatienten häufiger. Zudem kann Ihr Arzt einzelne Untersuchungen bzw. Laborbestimmungen zu einem anderen Zeitpunkt durch-führen, wenn hierfür eine medizinische Indikation besteht oder dies in den Produktinformationen zu dem jeweiligen Präparat empfohlen wird.

Quelle: http://testosteron.de/therapie/kontroll-untersuchungen.php

Wie finde ich den richtigen Arzt?

Eine frühzeitige und nachhaltige Behandlung des Klinefelter-Syndroms ist wichtig. Ein erster Besuch beim örtlichen Kinder- und Jugendarzt kann helfen, sich der Prognose Klinefelter zu nähern. Um eine erfolgreiche Therapie zu gewährleisten, ist dann aber eine frühzeitige Behandlung von Spezialisten sinnvoll. Hier sind vor allem Endokrinologen (Hormonspezialisten) und Andrologen (auf die männliche Fortpflanzung spezialisierte Ärzte) gefragt. In beiden Fällen gibt es Kinder- und Jugendspezialisten.

Darüber hinaus ist eine Betreuung durch Kinder- und Jugendpsychotherapeuten im einigen Fällen eine gute Ergänzung zur ärztlichen Behandlung.

Unter Service finden Sie Links, die Ihnen helfen, den passenden Arzt oder Therapeuten zu finden.

 

Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syndroms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

Sobald Sie merken, dass Ihr Sohn sich im pubertären Status befindet, oder auch der Arzt festgestellt hat, dass die Werte FSH und LH deutlich angestiegen sind, wird es Zeit, die Therapie mit Testosteron zu beginnen! Je höher die Werte, desto geringer der eigentliche Gehalt an hauseigenem, noch bis dato selbstproduziertem Testosteron aus der Nebennierenrinde! Die Behandlung besteht in einer mit der Pubertät beginnenden Hormonsubstitution mit Testosteron, durch welche die geringere Produktion an männlichen Geschlechtshormonen ausgeglichen wird. Das heißt auch, dass sich nur so die geschlechtsspezifischen Merkmale ausprägen können. Beim Unterlassen einer Hormontherapie kann es durchaus dazu führen, dass der Penis nicht weiter wachsen könnte.

Die Therapie kann die Chromosomenanomalie nicht korrigieren, sie dient aber dazu, dass der Junge/Mann sein lebenswichtigstes Hormon regelmäßig bekommt, damit sein Gesamtorganismus funktionieren und er ein lebenswertes Leben führen kann.

Ab der Pubertät kann mit der Testosteronzufuhr begonnen werden. Die Art der Applikation und die Dosierung müssen mit spezialisierten Zentren abgesprochen werden. Im Prinzip gibt es mehrere Möglichkeiten. Testosteron kann als intramuskuläre Injektion alle 2-3 Wochen in einer Dosis von 250mg oder aber als Dreimonatsdosis zu 1.000mg verabreicht werden. Möglich ist auch die Testosterontherapie per Hormonpflaster oder als Gel.

Welche Präparate gibt es? Wie werden sie eingesetzt?

Es gibt derzeit vier sehr gängige Testosterone in verschiedenen Darreichungsformen:

Produktname Hersteller Menge/Bezeichnung Eigenschaft Indikation

Testoviron Jenapharm 250mg Lösung 2-4 wöchentl. Injektion

Nebido Jenapharm 1.000mg Lösung 3-monatl. Injektion

TestoGel Jenapharm 25/50mg Gel Tägliche äusserliche Anwendung

TestoTop Galenpharma 62,5/125mg Gel Tägliche äusserliche Anwendung

Zu zahlreichen Hormonpräparaten wie Testoviron, Gel von Jena (TestoGel) oder Galen (TestoTop), sowie einige andere, hat jetzt ein weiterer Konzern der Pharmaindustrie, namentlich bekannt unter Lilly, ein neues Testosteronpräparat mit dem Namen Axiron auf den deutschen Markt gebracht. Dieses soll so einfach wie ein Deo-Roller angewendet werden können. In Amerika ist dieses schon seit einigen Jahren auf dem Markt und soll vielversprechend und sehr effektiv sein. Mehr dazu: http://www.pharmazie.com/graphic/A/80/1-35180.pdf

 

Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

Prinzipiell lässt sich eine chromosomale Anomalie schon vor der Geburt, also pränatal mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion, diagnostizieren. Grundsätzlich ist eine Beratung zum Klinefelter-Syndrom jederzeit über unseren Verein möglich.

Fragen und Antworten zum Thema Kinderwunsch

Ein glückliches Leben

Klinefelter-Betroffene haben im Leben die eine oder andere Herausforderung zu meistern. Wer sich frühzeitig diesen Herausforderungen stellt und Ursachen und Wirkungen des Klinefelter-Syndroms konsequent therapieren lässt, den erwartet ein glückliches Leben, das vom Erfolg im Beruf bis hin zu einer glücklichen Partnerschaft und einer Familiengründung reichen.

Ist die Diagnose „Klinefelter“ ein Grund, einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

Es liegt absolut kein Grund vor, einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen! Veraltete Informationen aus dem Internet beschreiben das Klinefelter-Syndrom zwar als geistig- und körperbehinderte Abnormalität, dem ist aber definitiv nicht so! Jungen mit Klinefelter-Syndrom entwickeln sich genauso wie andere Kinder auch.

In der Schule können zwar Lern- und Konzentrationsstörungen auftreten, diese können aber durch Unterstützung der Eltern in aller Regeln gut überwunden werden. Es gibt viele Beispiele von Männern, die trotz ihres Gendefektes, glänzende Karrieren gemacht haben.

Muss ich mein Kind besonders behüten, weil es vom Klinefelter-Syndrom betroffen ist?

„Kinder brauchen Freiräume, Kinder müssen Kind sein dürfen, um sich selbst zu entfalten.“ Diese Worte von Udo Beckmann, Vorsitzender des Verbandes Bildung und Erziehung NRW (VBE), treffen es ziemlich gut. Kinder müssen nicht immer in Watte gepackt werden. Das gilt auch für Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Sie sind weder anders noch zerbrechlich. Sie haben lediglich ein X mehr im Chromosomensatz. Und gerade der Klinefelter-Junge kann sich dadurch, dass er früh lernen muss, mit Herausforderungen aktiv umzugehen, zu einer starken Persönlichkeit entwickeln. Sicherlich hat man als Elternteil auch im Hinterkopf, dass der Junge aufgrund des Symptoms etwas „tollpatschiger“ wirkt, als seine Altersgenossen. Doch wie heißt es so schön: „Aus Fehlern wird man klug“. Und das trifft eben auch auf Jungen mit Klinefelter-Syndrom zu.

Sind Kinder, bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

Das Klinefelter-Syndrom ist keine geistige Behinderung, die Intelligenz der Betroffenen ist bei Vorliegen des häufigsten Karyotyps (47,XXY) nur unwesentlich vermindert. So ist im Mittel eine Verminderung des IQ um 10 Punkte angegeben. Qualitativ wirkt sich dieses Defizit gehäuft in einer verzögerten Sprachentwicklung aus. Der Grad des Verlustes an kognitiven Fähigkeiten korreliert mit der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen. So ist beispielsweise bei Betroffenen mit dem Karyotyp 48,XXXY eine höhergradige Intelligenzminderung festzustellen.

Quelle: http://flexikon.doccheck.com/de/Klinefelter-Syndrom

Warum sind 47 Chromosomen ungewöhnlich?

Untersucht man die Zellkerne eines Menschen unter einem Mikroskop während einer Zellteilung, findet man 46 willkürlich angeordnete Chromosomen. Bei einer genaueren Betrachtung lassen sich jeweils immer zwei Chromosomen paarweise anordnen, sodass man ein Karyogramm mit 23 Chromosomenpaaren erhält. Allerdings gelingt die paarweise Anordnung nur bei der Frau vollständig. Beim männlichen Karyogramm bleibt ein ungleiches Chromosomenpaar übrig. Der größere Paarling wird X-Chromosom genannt, der kleinere Y-Chromosom. Die X- und Y-Chromosomen nennt man auch Geschlechtschromosomen, da sie über das Geschlecht Mann oder Frau entscheiden. Der Mann besitzt XY als Geschlechtschromosom, die Frau XX. Quelle: Thomas Seilnacht „Chromosomensatz des Menschen“

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration (Abweichung) der Geschlechtschromosomen, die bei Jungen bzw. Männern auftritt.

In der Pubertät kommt es durch diese Aberration zu einer Verkleinerung der Hoden. Es gibt keine allgemeinen äußeren Symptome für das Klinefelter-Syndrom. Häufig sind aber eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme und Beine sowie errötete oder verfaltete Ellenbogen, Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom. Das Klinefelter-Syndrom äußert sich bei Pubertierenden häufig in Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen.

Die Statistik zeigt, dass bei einer Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung bis zu dreimal höher liegen kann, als es bei einer Schwangerschaft in jungen Jahren der Fall ist.

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (Mosaik 47,XXY / 46,XY). Die Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen entsteht in 95% aller Fälle bei der Meiose (Teilung der elterlichen Keimzellen), seltener auch bei einer der folgenden Zellteilungen der bereits befruchteten Eizelle (Mitose).

Das Klinefelter-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt mittels Chorionzotten-biopsie diagnostizieren.

Dabei ergibt im sich Karyogramm folgende Häufigkeit:

  • in 80% der Fälle 47,XXY
  • bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz (46,XY) in einem Teil der Lymphozyten und dem Chromosomensatz 47,XXY in den restlichen Zellen
  • Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler weiblicher Chromosomensatz (46,XX), es können auch drei oder vier X-Chromosomen gefunden werden
Welche körperlichen Merkmale, lassen bei der Geburt auf das Klinefelter-Syndrom schließen?
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Welche Symptome gibt es im Baby- und Kleinkindalter?
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Wie können ein Spermiogramm, Hodenbiopsie und Kryokonservierung bei einem Kinderwunsch helfen?
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Fragen und Antworten zum Thema Medizin und Forschung

Testosteronmangel und Diabetes – Eine medizinische Erkenntnis aus Schottland
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Inspiration

Wann und wie sag ich ́s meinem Kind?

Viele Eltern wissen nicht so recht, wie und wann sie ihrem Sohn mitteilen sollen, dass er das Klinefelter-Syndrom hat. Schon in frühester Kindheit, bei der Einschulung, zu Beginn der Pubertät? Es lässt sich unserer Erfahrung nach in der Familie umso unbeschwerter damit leben, je früher man mit dem Sohn darüber spricht und je natürlicher man damit umgeht. Selbstverständlich sollte altersgemäß mit dem Jungen gesprochen werden; es gilt dessen Reife mitzubedenken. Vielleicht hilft Ihnen folgender Brief eines erfahrenen Arztes, den er in seiner Praxis verwendet, um Jungen (Alter um 12–15 Jahren) die besondere Situation einfühlsam verständlich zu machen. Unser Dank gilt Dr. Achim Wüsthof, der diesen Beitrag persönlich Herrn Schorpp zur Veröffentlichung zur Verfügung gestellt hat.

Lieber Max,

heute habe ich aus dem Labor die Ergebnisse der Untersuchungen von Deinem Blut bekommen. Ich kann Dir jetzt erklären, wieso Deine Hoden und Dein Penis etwas kleiner sind als bei Deinen Freunden. Bei Dir liegt eine Besonderheit in den Zellen des Körpers vor, die Du etwa mit jedem 500. Mann teilst. Wir haben bei Dir das so genannte Klinefelter-Syndrom festgestellt. Das wird „Kleinfelter“ ausgesprochen und ist der Name eines nordamerikanischen Arztes, dem Männer aufgefallen waren, deren Hoden nicht ausreichend wuchsen. Später haben dann andere Forscher festgestellt, dass bei diesen Menschen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist.

Was bedeutet das? Unser Körper setzt sich ja aus Millionen von Zellen zusammen, wie ein Haus aus Ziegelsteinen. In jeder einzelnen Körperzelle, vom weißen Blutkörperchen bis zur Muskelfaser, gibt es einen genauen Bauplan: die Chromosomen. Dort liegen die Erbinformationen in den so genannten Genen, die darüber bestimmen, ob die Augen blau oder braun werden, die Nase spitz oder hakig wird, jemand eine Glatze bekommt oder nicht. Jede Zelle hat 46 solcher Chromosomen, wobei es zwei Geschlechtschromosomen gibt, die X und Y heißen.

Wenn ein Baby entsteht, kommt die Hälfe aller Chromosomen von der Mutter und die andere vom Vater. Männer haben in ihren Samenzellen entweder X- oder Y-Chromosomen; in der mütterlichen Eizelle ist stets ein X-Chromosom. Wenn ein X-Chromosom des Vaters auf ein X-Chromosom der Mutter trifft, entsteht ein Mädchen; kommen X und Y zueinander, wird es ein Junge. In Ausnahmefällen treffen aber drei Geschlechtschromosomen aufeinander und es entsteht eine Chromosomensatz von 47,XXY: ein Junge mit Klinefelter-Syndrom.

Ein Mann mit einem zusätzlichen X-Chromosom ist keinesfalls „weiblicher“ als einer mit einem Chromosomensatz 46,XY; auch macht diese Chromosomenbesonderheit nicht krank, und man kann damit durchaus 100 Jahre alt werden. Einige Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom lernen das Sprechen etwas später, und ihnen fällt die Schule nicht ganz so leicht. Aber vielen merkt man rein gar nichts an, außer, dass sie häufig besonders groß sind.

Womit jedoch praktisch alle jungen Männer mit Klinefelter-Syndrom ein Problem bekommen, ist die Entwicklung der Hoden. Normalerweise fangen die Hoden im Alter von 11, 12 oder 13 Jahren an zu wachsen: der Beginn der Pubertät. Sie produzieren das männliche Sexualhormon Testosteron, das den Körper umbaut: Es sprießen Haare im Genitalbereich, unter den Achseln und im Gesicht, der Penis wächst und die Stimme wird tiefer. Außerdem bilden sich Samenzellen in den Hoden, für die Fortpflanzung.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren zunächst ausreichend Testosteron, sodass sie sich in den körperlichen Veränderungen kaum von Gleichaltrigen unterscheiden. Doch ihre Hoden bleiben klein und manchmal entwickelt sich auch der Penis zu langsam. Bei einigen kommt es auch zu einer Schwellung der Brustdrüsen. Aus diesen Gründen bist Du, lieber Max, ja auch zu mir gekommen.

Wir haben jetzt bei Dir den Klinefelter-Chromosomensatz von 47,XXY festgestellt und auch, dass Dein Testosteronspiegel etwas niedrig ist. Deshalb wollte ich Dir empfehlen, mit einer Behandlung mit Testosteron zu beginnen. Das gelangt in Deinen Körper entweder in Form von Spritzen, einem Gel zum Auftragen auf die Haut, Pflastern oder Kapseln. Dadurch können wir Deine Pubertätsentwicklung normalisieren.

Was wir leider nicht behandeln können, ist die Störung in den Hoden. Deine Hoden sind vermutlich nicht in der Lage, Samenzellen zu produzieren. Ich kann mir gut vorstellen, dass es für Dich keine schöne Vorstellung ist, später keine eigenen Kinder zeugen zu können. Doch vielleicht ist ja bis dahin die medizinische Forschung auch noch ein Stück weiter, und es klappt dann doch. Bei einigen wenigen Jugendlichen können auch schon heute Samenzellen gewonnen werden, die dann in speziellen Tiefkühltruhen aufbewahrt werden, bis es zum Kinderwunsch kommt.

Die Testosteronbehandlung würde diese Samenzellen schädigen, sodass die Untersuchung, ob überhaupt solche Zellen gebildet werden, vor einer Hormon-Therapie erfolgen sollte. Mithilfe des Testosterons wird bei Dir die Pubertät auf jeden Fall völlig normal verlaufen. Dein Penis wird wachsen, Du kannst eine Freundin haben und mit ihr Sex haben, sodass Du dich bis auf die kleinen Hoden von keinem anderen jungen Mann unterscheiden wirst. Das ist das Ziel unserer Behandlung und die funktioniert garantiert. Das kann ich Dir versprechen. Wenn Du dazu Fragen haben solltest, werden wir das ganz ausführlich bei unserem nächsten Termin in der Praxis besprechen.

Bis dahin grüßt Dich herzlich,
Dein Dr. Achim Wüsthof, Endokrinologikum Hamburg

Wie finde ich den richtigen Arzt?

Der erste Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom im Kindesalter wird meistens vom Kinderarzt gestellt.

Ein/e Humangenetiker/in (Arzt/Ärztin für genetische Erkrankungen) diagnostiziert das Klinefelter-Syndrom durch eine Chromosenanalyse. Um eine erfolgreiche Therapie zu gewährleisten, ist eine Behandlung von Spezialisten sinnvoll. Die Behandlung erfolgt interdisziplinär (verschiedene ärztliche Fachrichtungen sind beteiligt).

Endokrinologen (Hormonärzte) überprüfen in regelmäßigen Abständen die Testosteronwerte und sind die besten Ansprechpartner für die Testosteronsubstitutionstherapie. Urologen (Ärzte der Harnorgane und männlichen Geschlechtsorgane) führen Untersuchungen der Prostata, der Hoden und die TESE durch. In beiden Fällen gibt es Kinder- und Jugendspezialisten. Darüber hinaus ist eine Betreuung durch Psychotherapeuten in einigen Fällen eine gute Ergänzung zur ärztlichen Behandlung, um die Diagnose seelisch zu verarbeiten.

Falls stärkere Aufmerksamkeits- oder Lernprobleme bzw. psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter auftreten, empfiehlt sich die Kontaktaufnahme zu einem Arzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie.

Hilfen

Endokrinologen für Kinder und Jugendliche
https://memlist.dgked.de/

Endokrinologen für Erwachsene
https://www.endokrinologie.net/arztsuche.php

Logopäden
https://www.dbl-ev.de/service/logopaedensuche

Kinder-und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie:
http://www.dgkjp.de

Humangenetiker
https://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Urologen
https://www.urologenportal.de/patienten/urologensuche.html

Kinderwunschzentren
https://www.deutsches-ivf-register.de/mitgliedszentren.php

Partnerschaft / Sexualität und Kinderwunsch

Gibt es Alternativen bei Kinderwunsch?

Sollten weder aus dem Sperma noch mittels der TESE funktionsfähige Samenzellen gewonnen werden können, so besteht keine Möglichkeit, leibliche Kinder zu zeugen.

Jedoch gibt es alternative Möglichkeiten, um sich dennoch einen gemeinsamen Kinderwunsch zu erfüllen. Zum Beispiel besteht die Möglichkeit einer Befruchtung der weiblichen Eizelle der Partnerin mit Spendersamen (Fremdsperma). Auch bei dieser Methode handelt es sich um eine künstliche Reproduktionsmethode, die in einem Kinderwunschzentrum durchgeführt wird.

Weiterhin besteht die Möglichkeit einer Adoption oder die Aufnahme von Pflegekindern.

Ist mein Sohn/bin ich unfruchtbar?

Da bei den allermeisten Männern (>90%) mit dem klassischen Klinefelter-Syndrom eine Azoospermie, also das Fehlen von Spermien im Sperma, vorliegt, besteht bei ihnen eine Unfruchtbarkeit. Wissenschaftlichen Erkenntnissen zur Folge kann bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom im Alter von ca. 12-14 Jahren noch eine Restspermatogenese bestehen, sodass bei ihnen eventuell noch einige Spermien im Sperma (Oligospermie) vorhanden sind.

Zusätzlich haben Männer mit einer 46XY/47XXY Mosaik-Form eine erhöhte Wahrscheinlichkeit noch einige Samenzellen im Ejakulat zu haben. Ob eine Azoospermie vorliegt wird durch einen Facharzt für Urologie mittels einer Untersuchung (Spermiogramm) festgestellt.

Können Männer mit Klinefelter-Syndrom Partnerschaften haben und heiraten?

Männer mit Klinefelter-Syndrom können glückliche Partnerschaften führen und selbstverständlich auch heiraten. Die Partnerschaften oder Ehen sind weder besser noch schlechter als Ehen von Männern ohne Klinefelter-Syndrom.

Ein unerfüllter Kinderwunsch kann jedoch zu einer Belastung für die Beziehung werden. Da in Deutschland etwa 15% der Paare ungewollt kinderlos sind, gibt es zahlreiche Paare in der gleichen Situation. Es gibt diverse Hilfsangebote u.a. psychologische Beratungsstellen und Kinderwunschzentren.

Können Männer mit Klinefelter-Syndrom trotzdem leibliche Kinder zeugen?
Die neuen Methoden der Reproduktionsmedizin, speziell die sog. Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI)-Methode mit vorheriger Testikulärer Spermien Extraktion (TESE) haben dazu geführt, dass inzwischen wiederholt Männern mit Klinefelter-Syndrom zu leiblichen Nachkommen verholfen wurde. Die Zahlen sind noch zu gering, um eine generelle Abschätzung der Erfolgsaussichten beim Klinefelter-Syndrom zu erlauben.
Was ist bei der TESE zu beachten?

Die Möglichkeit einer TESE sollte relativ früh mit den Eltern bzw. mit dem Jungen besprochen werden, da der Erfolg einer solchen operativen Maßnahme durch ein junges Alter und eine noch vorhandene Eigentestosteronproduktion begünstigt wird. Eine TESE sollte unbedingt vor dem Beginn einer Testosterontherapie durchgeführt werden, da durch eine Testosteronbehandlung die Spermienproduktion gestoppt wird und somit die Chance kleiner ist Spermien zu finden.

Da die meisten Kinder in diesem Alter noch zu jung sind, um über eigene Kinder nachzudenken, sollten Eltern vorausschauend in die Zukunft blicken und im Sinne des älter werdenden Sohnes/Mannes handeln, wobei selbstverständlich der Junge entsprechend aufgeklärt werden und einverstanden sein sollte. Bei einer frühzeitigen Durchführung einer TESE hat Ihr Sohn die beste Chance, später einmal selbst leibliche Kinder haben zu können.

Wenn Ihr Sohn erwachsen ist, kann er selbst entscheiden ob er die eingefrorenen Spermien für eine ICSI verwenden möchte oder nicht. Somit übernehmen die Eltern im Kindesalter des Sohnes eine wichtige Entscheidung, die das zukünftige Erwachsenenleben Ihres Kindes maßgeblich mitbestimmen wird. Eine TESE im Erwachsenenalter geht mit deutlich geringeren Erfolgsaussichten einher, sollte bei Kinderwunsch jedoch in Rücksprache mit den behandelnden Ärzten dennoch durchgeführt werden.

Was ist ein Spermiogramm?
Ein Spermiogramm wird durchgeführt um zu beurteilen, ob und wie viele Spermien im Ejakulat (Sperma) vorhanden sind. Diese Untersuchung wird in einer urologischen Praxis durchgeführt. Der Ratsuchende muss hierzu mittels Masturbation in einem verschlossenen Einzelzimmer eine Samenspende abgeben, welche anschließend im Labor auf das Vorhandensein von Spermien untersucht wird. Als Oligospermie bezeichnet man eine reduzierte Spermienanzahl und als Azoospermie das komplette Fehlen von Spermien.
Was ist eine Testikuläre Spermien Extraktion (TESE)?

Obwohl bei den meisten Betroffenen keine Spermien im Ejakulat vorhanden sind, können im Hodengewebe funktionsfähige Spermien vorhanden sein.

Bei der TESE (Abkürzung für Testikuläre Spermienextraktion) bzw. Mikro-TESE handelt es sich um einen operativen Eingriff am Hoden, der in der Regel unter Vollnarkose durchgeführt wird. Bei dieser Operation werden winzig kleine Gewebeproben des Hodens entnommen (Hodenbiopsien) und anschließend mittels Mikroskop auf das Vorhandensein von Spermien untersucht. Sollten hierbei Spermien gefunden werden, werden diese kryokonserviert, d.h. bei minus 196° C eingefroren und können später mit der Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) Methode für die Familienplanung verwendet werden.

Bei der ICSI handelt es sich um eine künstliche Befruchtungsmethode, bei der im Labor eine aufgetaute Samenzelle direkt in eine vorher entnommene Eizelle der Partnerin injiziert wird. Nach dieser künstlichen Befruchtung wird die befruchtete Eizelle in die Gebärmutter der Partnerin eingesetzt. Sollte sich diese künstlich befruchtete Eizelle wie eine gewöhnlich befruchtete Eizelle in die Gebärmutter einnisten, so beginnt eine Schwangerschaft. Derzeit führt allerdings nur etwa jeder 4.-5. ICSI Versuch zu einer gelungenen Einnistung.

Welchen Einfluss hat das Klinefelter-Syndrom auf erste sexuelle Erfahrungen?

Das Klinefelter-Syndrom führt bei jungen Männern zu einem verminderten Testosteronspiegel. Dies kann einerseits zu einer Schüchternheit gegenüber dem anderen Geschlecht führen, ferner kann die Libido (sexuelle Begierde) vermindert sein. Insgesamt ist die sexuelle Leistungsfähigkeit (Potenz) vermindert und häufig besteht eine erektile Dysfunktion (Unfähigkeit eine Erektion zu bekommen oder aufrecht zu erhalten). Daher werden junge Männer in ihrer sexuellen Entwicklung durch das Klinefelter-Syndrom tendenziell beeinträchtigt. Die Diagnose Klinefelter-Syndrom beeinflusst dabei allerdings in keiner Weise die sexuelle Orientierung. Die Testosteronbehandlung führt in der Regel zu einer Steigerung der Libido und der Potenz.

Wer übernimmt die Kosten einer TESE/ICSI?

In der Regel wird der größte Teil der Kosten für eine TESE (bzw. Mikro-TESE) von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Dennoch beträgt der Eigenanteil zwischen 500-1.000 Euro. Während die meisten gesetzlichen Krankenkassen ca. 50% von 3 ICSI Behandlungen übernehmen, gibt es einige Krankenkassen die eine 100%ige Kostenübernahme anbieten.

Werden leibliche Söhne eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom auch das Klinefelter-Syndrom bekommen?

Neuere Studien legen nahe, dass leibliche Kinder von Männern mit dem Klinefelter-Syndrom (Spermien wurden mittels TESE gewonnen) kein zusätzliches X-Chromosom haben und somit kein Klinefelter-Syndrom haben (z. B. Greco et al. Hum Reprod. 2013).

Da die diesbezügliche Forschung noch in den Kinderschuhen steckt und die Fallzahlen relativ gering sind, können derzeit jedoch noch keine allgemein gültigen Angaben gemacht werden.

Symptome und Begleiterkrankungen

Gibt es beim Klinefelter-Syndrom Begleiterkrankungen oder Begleiterscheinungen?

Ja. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für Diabetes mellitus Typ II (Alterszuckerkrankheit), Osteoporose (verringerte Knochendichte), Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen), Depressionen, Epilepsie und das Auftreten von Thrombosen. Das Risiko für Brustkrebs ist bei Männern mit Klinefelter-Syndrom etwa um den Faktor 50 gegenüber Männern mit 46, XY erhöht, liegt jedoch weit unter dem normalen Risiko für Frauen. Da viele Männer mit Klinefelter-Syndrom lebenslang nicht diagnostiziert werden, sind die medizinischen Folgen des Testosteronmangels meist nicht schwerwiegend ausgeprägt. Dies verdeutlicht auch, dass schwerwiegende gesundheitliche Störungen, die durch das Klinefelter-Syndrom bedingt sind, eher die Ausnahme als den Regelfall darstellen.

Welche psychologischen Aspekte gibt es in Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom?

Beim Klinefelter-Syndrom wird das Hauptaugenmerk der ärztlichen Versorgung meist auf fassbare klinische Aspekte wie z. B. den Testosteronmangel, die Knochengesundheit oder die Zeugungsfähigkeit gelegt. Darüber hinaus gibt es jedoch auch Hinweise darauf, dass das Klinefelter-Syndrom Auswirkungen auf Temperament, Persönlichkeit und seelische Gesundheit haben kann.

Es gilt hierbei in der Theorie zu unterscheiden zwischen den Auswirkungen des Testesteronmangels auf das Gehirn und den psychischen Folgen der Diagnosestellung bzw. deren Konsequenzen. In der Praxis lässt sich das jedoch nicht immer gut trennen. Als besonderer Risikofaktor stellten sich dabei sowohl eine empfundene Stigmatisierung durch Mitmenschen und der Stellenwert einer Familiengründung mit Kinderwunsch in der Zukunftsplanung heraus, der bei Männern mit Klinefelter-Syndrom, wenn überhaupt, nur mit erheblichem medizinischen Aufwand realisiert werden kann. Auch der verminderte Testosteronmangel an sich, kann einen Einfluss auf die Psyche haben.

Im Kindes- und Jugendalter imponieren überzufällig häufig eine gestörte Aufmerksamkeit, manchmal auch eine erhöhte Impulsivität (ADHS). Sprachentwicklungsstörungen treten ebenso gehäuft auf wie Probleme beim Lesen und/oder Schreiben (Lese-Rechtschreibstörungen). So gibt es Hinweise darauf, dass manchmal vorhandene Defizite in der Sprachverarbeitung mit einer besseren visuellen Verarbeitungsfähigkeit einhergehen, was offenbar durch eine unterschiedliche Ausprägung der entsprechenden Gehirnareale mitbedingt ist. Dies schlägt sich wiederum auch in

einer erhöhten zielgerichteten Aufmerksamkeit und einem besonderen Interesse an Details nieder. Im Kindesalter fallen Jungen mit Klinefelter-Syndrom manchmal durch eine Verhaltensweise auf, die im Sinne von autistischen Verhaltensweisen imponieren. Diese sind jedoch nicht so ausgeprägt wie bei einer Autismus-Spektrumstörung. Es handelt sich in erster Linie um ein Verhalten, das durch Zurückgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonderen Leidenschaft für Details gekennzeichnet ist.

Manchmal tun sich Jungen und Männer mit KS schwer, zielstrebig ihre Ziele zu verfolgen, ihre Motivation ist erniedrigt. Dies kann sich bemerkbar machen bei Verfolgung von Zielen in der Schule, während der Ausbildung bzw. des Studiums und im Beruf.

Im Jugend- und Erwachsenenalter kommen Depressionen gehäuft vor. Schwerwiegendere psychische Erkrankungen (z. B. Psychosen) kommen eventuell bei Menschen mit KS etwas häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.

Ein weiterer Faktor, der Zufriedenheit und Stimmung beeinflussen kann, ist die soziale Interaktion mit Mitmenschen. In diesem Bereich scheint es, dass Männer mit Klinefelter-Syndrom manchmal Schwierigkeiten haben, Emotionen bei sich selbst und auch bei ihrem Gegenüber richtig zu erfassen und zu interpretieren. So mag insbesondere die Wahrnehmung von unerfreulichen oder ärgerlichen Gesichtsausdrücken bzw. Tonlagen in der Stimme von anderen Mitmenschen weniger gut zugeordnet werden. Dies wiederum kann manchmal zu Problemen in der gesellschaftlichen Interaktion führen, da das fehlende Erkennen und damit auch Eingehen auf die Stimmungslage des Mitmenschen zu Missverständnissen und Irritationen führen kann.

Welche Symptome treten beim Klinefelter-Syndrom auf?

Bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom besteht eine Unterentwicklung der Hoden, das heißt sie bleiben unterdurchschnittlich klein. Das Hodenvolumen liegt bei Betroffenen meist in der Größenordnung von 1-3 ml (ca. Größe einer kleinen Glasmurmel). Da der größte Teil des Testosterons in den Hoden gebildet wird, besteht bei Männern mit Klinefelter-Syndrom daher ein Testosteronmangel.

Testosteron ist das wichtigste männliche Sexualhormon, welches eine vielfältige Rolle spielt. Es ist wichtig bei der Spermienbildung, reguliert die Libido (sexuellen Appetenz oder Sexualtrieb), ist aber auch in ganz anderen Bereichen von Bedeutung z.B. für Fettstoffwechsel, Gefäßfunktion, Psyche, Bildung der roten Blutkörperchen, Knochenstoffwechsel und Haarwachstum (insbesondere Bart, Brust- und Genitalbehaarung).

Ein Testosteronmangel kann daher Symptome in unterschiedlichen Organen/Geweben verursachen (Vergleiche Symptome und Begleiterkrankungen Infobox 7). Diese Symptome können bei Betroffenen mit Klinefelter-Syndrom jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Eine wichtige Folge der Hodenunterentwicklung und des Testosteronmangels ist eine frühzeitig verringerte bzw. fehlende Spermienproduktion. Dadurch befinden sich im Ejakulat entweder zu wenige Spermien (Oligospermie) oder wie bei den meisten Männern mit Klinefelter-Syndrom keine Spermien (Azoospermie). Aus diesem Grund sind die allermeisten Männer mit dem Klinefelter-Syndrom unfruchtbar.

Testosteronmangel-Symptome können sein:

  • Überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs
  • Verminderte Spermatogenese (Spermienbildung), Folge: Unfruchtbarkeit
  • Sexuelle Störungen (Libidoverlust, Potenzstörungen)
  • Spärlicher Bartwuchs
  • Verringerte Muskelmasse und -kraft
  • Verändertes Fettverteilungsmuster (Fettaufbau insbesondere im Hüftbereich), Wachstum der Brustdrüsen
  • Psychische Symptome wie Müdigkeit, Schlafprobleme, Antriebslosigkeit, erhöhte Empfindlichkeit für Stress, reduzierte Aufmerksamkeit, reduziertes Selbstvertrauen, reduzierte Stimmung bis hin zu einer Depression
  • Schweißausbrüche
  • Blutarmut
  • Knochenschwund (Osteoporose)
  • Vergrößerung der Prostata
  • Haarausfall

Ursache und Diagnosestellung

Ist die vorgeburtliche Diagnose „Klinefelter“ ein Grund einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

Die meisten Männer mit einem Klinefelter-Syndrom führen ein weitgehend normales Leben. Ein Schwangerschaftsabbruch ist ethisch problematisch und aus Sicht von Betroffenen und Eltern nicht gerechtfertigt. Wir möchten hier noch einmal darauf verweisen, dass ca. 70% der Betroffenen Männer in Deutschland gar nichts von ihrem zusätzlichen X-Chromosom ahnen. Viele Betroffene führen ein völlig unauffälliges, selbstbestimmtes Leben und bekleiden verschiedenste Berufsgruppen.

Lässt sich das Klinefelter-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostizieren?

Das Klinefelter-Syndrom kann als Zufallsbefund vorgeburtlich im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion (15.-18. Schwangerschaftswoche) oder einer Chorionzottenbiopsie (8.-12. Schwangerschaftswoche) festgestellt werden. Das Klinefelter-Syndrom kann nicht mittels einer Ultraschalluntersuchung vorgeburtlich diagnostiziert werden.

Wenn ein Klinefelter-Syndrom als Zufallsbefund pränatal diagnostiziert wird, kann dies für die betreffenden Eltern eine erhebliche Unsicherheit bedeuten, da sie die Tragweite der Diagnose überhaupt nicht einschätzen können. Entsprechend schnell und kompetent sind sie zu beraten (z. B. Facharzt für Humangenetik, Humangenetische Institute an Universitätskliniken).

Wann wird die Diagnose gestellt?

Das Klinefelter-Syndrom wird derzeit nur bei ca. 20-30% der Betroffenen überhaupt diagnostiziert. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass 70-80% der Betroffenen ihr Leben lang gar nichts von ihrem zusätzlichen X-Chromosom ahnen! Von den 20-30% der Betroffenen erfolgt die Diagnosestellung zu ca. 70% im Erwachsenenalter, zu 20% im Jugendalter und nur in ca. 7-10% im Kindesalter.

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Abweichung der Chromosomenanzahl) und ist durch ein überzähliges X-Chromosom bei Männern gekennzeichnet. Die wesentlichen Symptome des Klinefelter-Syndroms resultieren aus der Störung der Hodenentwicklung, die sowohl eine Erniedrigung der Spermienzahl als auch die Produktion des männlichen Geschlechtshormons Testosteron bedingt. Männer mit Klinefelter-Syndrom sind auf natürlichem Wege praktisch immer unfruchtbar. Das Klinefelter-Syndrom ist nicht selten, etwa jeder 500-1.000. Mann ist betroffen. Somit ist es die häufigste genetische Erkrankung beim männlichen Geschlecht. In Deutschland sind demnach zwischen 41.000 bis 82.000 Jungen oder Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom ausgestattet.

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Die Erbanlagen des Menschen liegen nicht verstreut in den Zellkernen, sondern geordnet auf den Chromosomen. Hiervon besitzt jeder Zellkern üblicherweise 46 Stück. 44 Chromosomen bilden 22 Chromosomenpaare (Körperchromosomen oder Autosomen) und 2 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Männer haben normalerweise ein X- und ein Y- Chromosom, haben also den Chromosomensatz 46,XY, während Frauen zwei X-Chromosomen haben: 46,XX. Je ein Geschlechtschromosom wird von den Eltern an das Kind weitervererbt. Zum Klinefelter-Syndrom kommt es, wenn bei Jungen in den Körperzellen ein zusätzliches X- Chromosom vorliegt. Die Zellen haben damit 47 (47-XXY) statt der üblicherweise 46 Chromosomen. Die Fehlverteilung der Chromosomen kann sich in der mütterlichen Eizellbildung, in der väterlichen Samenzellbildung oder kurz nach der Befruchtung ereignet haben.

Welche Unterscheidungen gibt es beim Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist durch ein zusätzliches X-Chromosom gekennzeichnet (47-XXY). Unter dem klassischen Klinefelter-Syndrom versteht man, dass ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen vorliegt. Das klassische Klinefelter-Syndrom liegt bei 90% der Betroffenen vor. Bei 7% der Betroffenen liegt ein Mosaikbefund vor. Hierbei liegt ein zusätzliches X-Chromosom nur in einem Teil der Körperzellen vor, während in dem anderen Teil der Zellen ein normaler Chromosomensatz vorliegt (46-XY/47-XXY). 3% der Betroffenen haben weitere überzählige X- Chromosomen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY). Im Nachfolgenden beziehen wir uns überwiegend auf das eigentliche Klinefelter-Syndrom mit dem durchgängigen Chromosomensatz 47,XXY.

Wie kommt die chromosomale Fehlverteilung zustande?

Bei der Fehlverteilung handelt es sich um ein Zufallsereignis, gewissermaßen um eine Laune der Natur, die weder durch eine spezielle Diät oder die Einnahme von etwaigen Medikamenten hätte verhindert werden können. Das überzählige X-Chromosom kann von Vater oder Mutter ererbt werden, sofern es in den Zellteilungsvorgängen bei der Bildung des entsprechenden Spermiums oder der zur Befruchtung gelangenden Eizelle zu einer Fehlverteilung kommt.

Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

Körperliche Merkmale eines Klinefelter-Syndroms sind eine überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs, ein verkleinertes Hodenvolumen, geringe Körperbehaarung sowie gelegentlich eine Vergrößerung der Brustdrüse. Es besteht in aller Regel Unfruchtbarkeit; häufiger wird ein Klinefelter-Syndrom bei der medizinischen Abklärung einer Kinderlosigkeit diagnostiziert. Während der Pubertät und im Erwachsenenalter können erniedrigte Testosteronwerte mit gleichzeitig erhöhten Werten der Hypophysenhormone FSH und LH im Blut hinweisend für das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Das Klinefelter-Syndrom lässt sich jedoch nur durch eine Chromosomenanalyse zuverlässig diagnostizieren. Diese Untersuchung wird in der Regel in einem humangenetischen Labor durchgeführt. Als Untersuchungsmaterial genügt eine kleine Blutprobe. Um festzustellen, ob es sich um eine Mosaikform handelt, kann außerdem ein Mundschleimhautabstrich genommen werden. Im zytogenetischen Labor werden aus den Blut-/ Mundschleimhautzellen mehrere Karyogramme (Chromosomensätze) erstellt. Sollte hier in den untersuchten Zellen ein zusätzliches X-Chromosom vorliegen, besteht die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms.

Woher kommt der Name „Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) wurde nach dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter benannt, der 1942 zusammen mit zwei Kollegen erstmals von männlichen Patienten mit einer Brustentwicklung, einer stark verminderten Spermienzahl sowie einer erhöhten Ausscheidung des Hypophysenhormons Follikelstimulierendes Hormon (FSH) im Urin berichtete. Jedoch erst 17 Jahre später, also 1959, wurde erstmals das überzählige X-Chromosom als Ursache dieses Syndroms von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.