Kinderwunsch

Fragen und Antworten zum Thema Kinderwunsch

Sind Kinder, bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

Das Klinefelter-Syndrom ist keine geistige Behinderung, die Intelligenz der Betroffenen ist bei Vorliegen des häufigsten Karyotyps (47,XXY) nur unwesentlich vermindert. So ist im Mittel eine Verminderung des IQ um 10 Punkte angegeben. Qualitativ wirkt sich dieses Defizit gehäuft in einer verzögerten Sprachentwicklung aus. Der Grad des Verlustes an kognitiven Fähigkeiten korreliert mit der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen. So ist beispielsweise bei Betroffenen mit dem Karyotyp 48,XXXY eine höhergradige Intelligenzminderung festzustellen.

Quelle: http://flexikon.doccheck.com/de/Klinefelter-Syndrom

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration (Abweichung) der Geschlechtschromosomen, die bei Jungen bzw. Männern auftritt.

In der Pubertät kommt es durch diese Aberration zu einer Verkleinerung der Hoden. Es gibt keine allgemeinen äußeren Symptome für das Klinefelter-Syndrom. Häufig sind aber eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme und Beine sowie errötete oder verfaltete Ellenbogen, Hinweise auf das Klinefelter-Syndrom. Das Klinefelter-Syndrom äußert sich bei Pubertierenden häufig in Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen.

Die Statistik zeigt, dass bei einer Schwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung bis zu dreimal höher liegen kann, als es bei einer Schwangerschaft in jungen Jahren der Fall ist.

Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (Mosaik 47,XXY / 46,XY). Die Fehlverteilung der Chromosomen (Chromosomenaberration) in den Keimzellen entsteht in 95% aller Fälle bei der Meiose (Teilung der elterlichen Keimzellen), seltener auch bei einer der folgenden Zellteilungen der bereits befruchteten Eizelle (Mitose).

Das Klinefelter-Syndrom lässt sich bereits vor der Geburt mittels Chorionzotten-biopsie diagnostizieren.

Dabei ergibt im sich Karyogramm folgende Häufigkeit:

  • in 80% der Fälle 47,XXY
  • bei 6% liegt ein Mosaik vor mit normalem Chromosomensatz (46,XY) in einem Teil der Lymphozyten und dem Chromosomensatz 47,XXY in den restlichen Zellen
  • Bei 5% der Betroffenen findet sich ein normaler weiblicher Chromosomensatz (46,XX), es können auch drei oder vier X-Chromosomen gefunden werden
Warum sind 47 Chromosomen ungewöhnlich?

Untersucht man die Zellkerne eines Menschen unter einem Mikroskop während einer Zellteilung, findet man 46 willkürlich angeordnete Chromosomen. Bei einer genaueren Betrachtung lassen sich jeweils immer zwei Chromosomen paarweise anordnen, sodass man ein Karyogramm mit 23 Chromosomenpaaren erhält. Allerdings gelingt die paarweise Anordnung nur bei der Frau vollständig. Beim männlichen Karyogramm bleibt ein ungleiches Chromosomenpaar übrig. Der größere Paarling wird X-Chromosom genannt, der kleinere Y-Chromosom. Die X- und Y-Chromosomen nennt man auch Geschlechtschromosomen, da sie über das Geschlecht Mann oder Frau entscheiden. Der Mann besitzt XY als Geschlechtschromosom, die Frau XX. Quelle: Thomas Seilnacht „Chromosomensatz des Menschen“

Ist die Diagnose „Klinefelter“ ein Grund, einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

Es liegt absolut kein Grund vor, einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen! Veraltete Informationen aus dem Internet beschreiben das Klinefelter-Syndrom zwar als geistig- und körperbehinderte Abnormalität, dem ist aber definitiv nicht so! Jungen mit Klinefelter-Syndrom entwickeln sich genauso wie andere Kinder auch.

In der Schule können zwar Lern- und Konzentrationsstörungen auftreten, diese können aber durch Unterstützung der Eltern in aller Regeln gut überwunden werden. Es gibt viele Beispiele von Männern, die trotz ihres Gendefektes, glänzende Karrieren gemacht haben.

Welche körperlichen Merkmale, lassen bei der Geburt auf das Klinefelter-Syndrom schließen?
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Welche Symptome gibt es im Baby- und Kleinkindalter?
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Muss ich mein Kind besonders behüten, weil es vom Klinefelter-Syndrom betroffen ist?

„Kinder brauchen Freiräume, Kinder müssen Kind sein dürfen, um sich selbst zu entfalten.“ Diese Worte von Udo Beckmann, Vorsitzender des Verbandes Bildung und Erziehung NRW (VBE), treffen es ziemlich gut. Kinder müssen nicht immer in Watte gepackt werden. Das gilt auch für Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Sie sind weder anders noch zerbrechlich. Sie haben lediglich ein X mehr im Chromosomensatz. Und gerade der Klinefelter-Junge kann sich dadurch, dass er früh lernen muss, mit Herausforderungen aktiv umzugehen, zu einer starken Persönlichkeit entwickeln. Sicherlich hat man als Elternteil auch im Hinterkopf, dass der Junge aufgrund des Symptoms etwas „tollpatschiger“ wirkt, als seine Altersgenossen. Doch wie heißt es so schön: „Aus Fehlern wird man klug“. Und das trifft eben auch auf Jungen mit Klinefelter-Syndrom zu.

Wie können ein Spermiogramm, Hodenbiopsie und Kryokonservierung bei einem Kinderwunsch helfen?
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Ein glückliches Leben

Klinefelter-Betroffene haben im Leben die eine oder andere Herausforderung zu meistern. Wer sich frühzeitig diesen Herausforderungen stellt und Ursachen und Wirkungen des Klinefelter-Syndroms konsequent therapieren lässt, den erwartet ein glückliches Leben, das vom Erfolg im Beruf bis hin zu einer glücklichen Partnerschaft und einer Familiengründung reichen.